SRY基因

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性发育异常合并性腺肿瘤3例
《中华全科医师杂志》2024年第11期1204-1207,共4页苏娜 陈月娇 周杨 赖华 程昕然 
报道3例性发育异常合并性腺生殖细胞肿瘤病例的诊疗过程, 其中1例为SRY基因突变所致46, XY性发育异常患者, 另外2例患者核型为45, X/46, XY。临床中对于SRY基因变异所致46, XY及45, X/46, XY性发育异常患儿, 生殖细胞肿瘤发生风险明显增...
关键词：性腺肿瘤 性发育异常 临床特征 SRY基因 
“45X/46XY”性发育异常一例并文献复习
《中国妇产科临床杂志》2024年第5期474-475,共2页朱芳 李晓丹 崔照领 李雅钗 张琳 
邯郸市科学技术局(23422083023ZC)。
一、病例摘要患者9岁,社会性别女性,顺产,母乳喂养,因“身材矮小”就诊邯郸市第一医院儿科。查体:身高115 cm,体重22 kg,发际线低,盾形胸(两乳间距宽),余躯体及四肢外观未见明显异常,生殖器检查幼女型外阴,尿道阴道分别开口,阴道深3.5 ...
关键词：邯郸市第一医院 生殖器检查 病例摘要 身材矮小 性发育异常 母乳喂养 染色体核型分析 SRY基因 
男性性反转诊断及遗传分析
《现代妇产科进展》2024年第9期679-682,共4页吴小霞 张剑平 江矞颖 王元白 庄建龙 刘春强 
福建省科学基金资助项目(No:2021ZD01002)。
目的:对3例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询。方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的3例外生殖器发育异常病例。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时,应用聚合酶链反应(PCR...
关键词：男性性反转 发病机制 SRY基因 单核苷酸多态性微阵列 全外显子测序 产前诊断 
联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1144-1147,共4页徐玉婵 韦小妮 覃宋强 黄诚 谢莉 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20210767、Z-B20221590、Z20180038、Z20211191、Z-B20221582、Z20200748)。
目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分...
关键词：隐匿性Y染色体异常 SRY基因 AZF基因 无精子症 
45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期897-902,共6页潘飞燕 张蔚卿 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021KY1196);台州市科技计划(20ywa13);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金(17EZB4)。
目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体...
关键词：产前诊断 45 X/46 XY嵌合体 AZF区微缺失 SRY基因 
46,XX卵睾型性发育障碍1例及文献复习
《河南医学研究》2024年第11期2109-2112,共4页刘艳霞 耿垚琦 刘彦玲 邵明玮 乔一丹 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202002050)。
46,XX性发育障碍病因复杂,临床表现多样,诊断较为困难,本文通过对1例男性表型的46,XX的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习,以期提高临床医生对该类疾病的诊疗水平。
关键词：性发育异常 46 XX 尿道下裂 SRY基因 
4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
《川北医学院学报》2024年第4期444-447,共4页何城 宋琪玲 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 
四川省南充市科技局市校合作科技战略合作项目(22SXQT0239);川北医学院附属医院第一批临床研究项目(2021LC009)。
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关...
关键词：SRY基因 雄激素受体基因(AR) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD 
“PCR扩增DNA片段及凝胶电泳鉴定”实验改进与优化
《中学生物学》2024年第4期62-64,共3页马炎炎 张志祥 
2022年度浙江省教师教育规划课题“基于课程综合化的高中生物学情景教学与实践”(ZX2022041)
本文通过优化实验步骤、精简操作环节、巧用实验装置、可视实验结果、创新数据分析等对PCR扩增DNA片段及凝胶电泳鉴定实验进行优化。实验改进能更好地优化课堂教学结构,帮助学生建立科学探究的基本方法,提升实验数据的分析能力,从而有...
关键词：PCR 凝胶电泳 内参照 人类SRY基因 
46,XX睾丸型性腺发育异常患者遗传和临床特征研究
《中华男科学杂志》2024年第2期118-122,共5页叶青林 房建正 杨晓玉 
国家自然科学基金(82271638)
目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并...
关键词：46 XX睾丸型性腺发育异常 SRY基因 荧光原位杂交 男性不育症 
罕见Y染色体重排致性发育异常患者1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1430-1435,共6页米蔓丽 夏俊珂 侯雅勤 代鹏 王亚男 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨1例罕见的Y染色体重排致性发育异常(DSD)患者的遗传学病因。方法选取2018年5月2日因"身材矮小,第二性征发育不良"就诊于郑州大学第一附属医院的1例性发育异常女性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。联合应用染色体G显带核...
关键词：性发育异常 染色体核型 SRY基因 全基因组测序 低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术 荧光原位杂交 
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