原发闭经

作品数:159被引量:189H指数:7
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4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
《川北医学院学报》2024年第4期444-447,共4页何城 宋琪玲 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 
四川省南充市科技局市校合作科技战略合作项目(22SXQT0239);川北医学院附属医院第一批临床研究项目(2021LC009)。
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关...
关键词:SRY基因 雄激素受体基因(AR) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD 
46,XY性别逆转的完全性雄激素不敏感综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期762-763,共2页张苗苗 陆欣然 黄道奇 唐俊湘 朱健生 
安徽医科大学青年科学基金(2021xkj110)。
女,年龄为27岁,未婚,因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集:2014年患者因原发闭经就诊于当地医院,超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性,平素身体健康,无高血压等特殊疾病史。体格检查:生...
关键词:先天性无子宫 安徽医科大学 超声检查提示 抗缪勒管激素 原发闭经 正常男性 医学伦理委员会 全外显子组测序 
原发性卵巢功能不全患者1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期768-768,共1页王杜娟 王刚 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
女,年龄为20岁,因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史,无长期服药史。其父母已结婚23年,生育1女1子,母亲自述月经规律,无异常孕产史;其弟13岁,表型正常。体格检查:身高172 cm,体质量60 kg;乳房TannerⅢ级,外阴发育正...
关键词:原发闭经 服药史 月经规律 垂体催乳素 双卵巢 促黄体生成素 外阴发育 正常参考值 
特殊嵌合型Turner综合征两例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期555-556,共2页张华 袁路 杨黎明 郭华峰 
河南省医学科技攻关计划(2018020717)。
例1女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学...
关键词:TURNER综合征 原发闭经 身材矮小 肘外翻 嵌合型 放射性物质 卵巢发育不良 近亲婚配 
先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理
《实用妇产科杂志》2021年第6期414-416,共3页邓姗 田秦杰 
国家自然科学基金(编号:81671424)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经...
关键词:先天性肾上腺皮质增生症 原发闭经 多学科团队 诊断延迟 性发育异常疾病 CAH 新生患儿 社会交往 
超声检查在MRKH综合征中的应用价值被引量:1
《中国医疗器械信息》2020年第3期87-88,127,共3页周萍 
目的:分析MRKH声像图表现,探讨超声检查在MRKH综合征中的应用价值。方法:回顾福建省厦门市妇幼保健院近2年收治的8例MRKH综合征患者,分析其临床特点及超声表现。结果:7名就诊者年龄集中于青春期,超声表现为双侧卵巢内下方至膀胱后方或...
关键词:超声 MRKH综合征 原发闭经 
1895例原发闭经患者的染色体核型分析被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期95-96,共2页谢良玉 王和 郑杰梅 夏蓓 赖怡 秦利 魏杨君 陈久容 
目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%...
关键词:原发闭经 核型分析 性染色体异常 
原发闭经伴身材矮小17年,有生育要求1^+年
《实用妇产科杂志》2019年第11期820-822,共3页熊英 谯小勇 马黔红 宁刚 姚强 徐克惠 
1病历摘要患者,女,33岁,因原发闭经伴身材矮小17年,有生育要求1+年于2018年8月来我院就诊。患者G0P0,既往于12年前(2006年患者21岁时)因无月经初潮、身材矮小到当地医院就诊,当时就诊情况:身高123 cm,体质量27 kg,第二性征未发育。染色...
关键词:身材矮小 原发闭经 青春期前 右膝关节 就诊情况 空泡蝶鞍 甲状腺功能 月经初潮 
185例原发闭经患者的细胞遗传学分析被引量:3
《中国卫生标准管理》2019年第20期122-124,共3页黄婷婷 葛运生 孔辉 
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出...
关键词:原发闭经 核型分析 染色体异常 嵌合体 TURNER综合征 性反转综合征 
广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2018年第4期42-44,共3页傅文婷 江惠华 钟文瑶 周冰燚 朱志勇 王柏贤 
目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发...
关键词:原发闭经 继发闭经 月经不调 染色体异常 
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