原发性卵巢功能不全患者1例的遗传学分析  

作　　者：王杜娟 王刚 李琳[1] 

机构地区：[1]临沂市人民医院遗传研究所,临沂276003 [2]临沂市人民医院妇产科,临沂276003 [3]临沂市兰山区方城中心卫生院,临沂273406

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第6期768-768,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072)。

摘　　要：女,年龄为20岁,因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史,无长期服药史。其父母已结婚23年,生育1女1子,母亲自述月经规律,无异常孕产史;其弟13岁,表型正常。体格检查:身高172 cm,体质量60 kg;乳房TannerⅢ级,外阴发育正常,阴毛稀少,棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查:始基子宫,双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值):垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08~1.00 nmol/L),孕酮7.0 nmol/L(10.2~63.6 nmol/L),雌二醇<43.3 pmol/L(124.8~1468.0 pmol/L),卵泡生成素64.19 U/L(2.8~14.4 U/L),促黄体生成素14.07 U/L(1.1~11.6 U/L),睾酮0.74 nmol/L(2.18~4.15 nmol/L)。

关 键 词：原发闭经 服药史 月经规律 垂体催乳素 双卵巢 促黄体生成素 外阴发育 正常参考值 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学]