特殊嵌合型Turner综合征两例  

作　　者：张华[1] 袁路[1] 杨黎明[1] 郭华峰[1] 

机构地区：[1]郑州市妇幼保健院生殖遗传科,郑州450012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第5期555-556,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省医学科技攻关计划(2018020717)。

摘　　要：例1女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学习成绩一般。查体:神志清晰,话语流利,身高143 cm,体重44 kg,无颈蹼,后发际线正常,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿等Turner症状。乳房未发育,外阴为幼女型。B超提示始基子宫,卵巢发育不良。实验室检查:血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。

关 键 词：TURNER综合征 原发闭经 身材矮小 肘外翻 嵌合型 放射性物质 卵巢发育不良 近亲婚配 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]