TURNER综合征

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成人Turner综合征的多学科管理策略
《现代妇产科进展》2025年第3期223-226,共4页曾薇薇 李存海 杨桂华 苏圣梅 王丽娟 金平 
深圳市科技创新委员会基础研究(面上项目)(No:JCYJ20210324131210029)。
Turner综合征(TS)是最常见的性染色体异常疾病,临床表现为身材矮小、性腺功能衰竭、心脏等多器官异常。成人TS的管理不仅涉及生育力的保护,也涉及威胁生命安全的主动脉夹层等并发症和合并症的筛查和诊治,需多学科团队进行综合诊治,是近...
关键词：TURNER综合征 多学科团队 生育 合并症 并发症 
染色体核型为46,X,i(X)(q10)的Turner综合征1例并文献复习
《中华全科医师杂志》2025年第3期333-335,共3页曹慧敏 石敏 陈燕娜 谷文莎 张娟 张红 
报道1例因“生长迟缓5年”就诊的Turner综合征患者的临床资料、诊治及随访过程,并检索复习同类型患者应用激素后生长发育随访情况的文献,提醒关注Turner综合征的早期诊断和治疗。
关键词：特纳综合征 染色体 自身免疫性甲状腺疾病 
神经痛性肌萎缩90例的临床及神经电生理特点分析
《中华神经科杂志》2024年第12期1353-1361,共9页朱明霞 马鸿玥 李秀丽 牟婧宇 刘宏静 陈静 祁光菊 冯新红 
北京市医管中心扬帆3.0医工结合培育项目(YGLX202331)。
目的分析神经痛性肌萎缩(NA)患者的临床特征和神经电生理特点,探讨其神经功能状况。方法收集2016年9月至2024年1月在清华大学附属北京清华长庚医院确诊的90例NA患者的临床资料和神经电生理数据,进行系统回顾和分析,对其临床表型及神经...
关键词：臂丛神经炎 神经传导 肌电描记术 神经痛性肌萎缩 Parsonage-Turner综合征 临床表型 
Turner综合征孕妇的产前指征与染色体核型及妊娠结局分析
《中国CT和MRI杂志》2024年第11期118-120,共3页娄欢 杨小风 郭婷婷 李怡梅 武明莉 刘芳 
目的分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考。方法收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断的诊...
关键词：TURNER综合征 介入性产前诊断 染色体畸变 
等臂假双着丝粒46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型Turner综合征胎儿1例的遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期411-420,共10页孙晓仙 金华 马晓晨 陶靖 赵博文 鲁婷 
山东省医药卫生科技发展计划(202105030122);2023年度济南市临床医学科技创新计划(202328018)。
目的探讨1例46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型特纳综合征(Turner syndrome,TS)胎儿的遗传学特征。方法选择1例2024年1月在山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院接受介入性羊水产前诊断并确诊为等臂假双着丝粒X染色体46,X,psu idic(...
关键词：TURNER综合征 假双着丝粒X染色体 遗传学 产前诊断 
环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...
关键词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 
嵌合型环状X染色体Turner综合征的产前诊断与遗传咨询1例
《山西医科大学学报》2024年第7期950-952,共3页杨文霞 李佳 
特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征。Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300 ~1/2 500 [1] ,特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30% ,其中2% ~5%的患...
关键词：特纳综合征 环状X染色体 核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询 
含Y染色体嵌合型Turner综合征1例
《实用放射学杂志》2024年第7期1210-1211,共2页徐生芳 张金龙 钱吉芳 陈瑞蓉 易娅闻 梁莉 
甘肃省卫生健康行业科研计划项目(GSWSKY2021-059)。
患者女,15岁,无月经来潮,身高发育迟缓,身高140 cm,体型微胖,第二性征无发育。妇科检查:外阴幼稚。内分泌检查:生长激素<0.05 ng/mL(正常范围为0.06~5.00 ng/mL),促甲状腺激素6.868 mIU/L(正常范围为0.510~4.940 mIU/L)。超声检查示(图...
关键词：内分泌检查 左侧卵巢 右侧卵巢 月经来潮 嵌合型 促甲状腺激素 超声检查 第二性征 
Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期626-631,共6页张元霞 许珍珍 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术...
关键词：双着丝粒Y染色体 性发育异常 TURNER综合征 嵌合型 
Turner综合征所致肝硬化失代偿1例
《肝脏》2024年第4期486-487,共2页郑文凯 谢芳 姚传霞 李平 
东部战区总院院内课题(22JCYYYB7&YYMS2021039)。
患者,女性,35岁,因“反复乏力、纳差1年余,加重1个月”于2021年6月24日入院。1999年,患者因月经异常诊断为“多囊卵巢综合征”。2015年,体检发现肝酶升高。2018年,因“腹胀、纳差”于原中国人民解放军第302医院诊断为“肝硬化腹水”。
关键词：TURNER综合征 肝硬化 染色体 遗传 
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