异常染色体

作品数：180被引量：299H指数：9
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极体活检验证胚胎母源异常CNV的减数分裂来源
《生殖医学杂志》2025年第4期525-532,共8页董凤鸣 马慜悦 陆翀曌 张明 杨文豪 杨怡卓 穆莎 高原 董明理 彭红梅 
国家重点研发计划资助(2022YFC2705305);军队计生专项科研课题(16JS011)。
目的研究胚胎母源染色体拷贝数变异(CNV)异常与卵母细胞第一次或第二次减数分裂的相关性。方法选择2023年5—10月在中国人民解放军总医院第一医学中心生殖医学中心行胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(PGT-A)助孕的12对夫妇为研究对象,所有...
关键词：胚胎植入前遗产学非整倍体筛查 异常染色体胚胎 非整倍体 极体 减数分裂 
光学基因组图谱技术在检测隐匿性染色体相互易位中的应用
《中华妇产科杂志》2024年第12期944-949,共6页裴真乐 朱赛娟 雷彩霞 伍俊萍 徐丛剑 张硕 
上海市科技计划(22Y11906600)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。方法在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇,且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数...
关键词：相互易位 异常染色体 妇产科医院 不平衡易位 阳性样本 基因组图谱 此方 流产史 
环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...
关键词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 
骨髓染色体联合FISH技术在恶性血液病诊断中的应用价值被引量：1
《中国实验诊断学》2024年第3期292-297,共6页李付广 张晓静 谢小雷 汤素环 唐江 吴爱娟 尹卫国 
国家自然科学基金青年项目(81803523);清远市科技计划项目(2019A036,2022KJJH036)。
目的探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术,分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象,首先抽取16...
关键词：骨髓染色体 荧光原位杂交 异常染色体核型 恶性血液病 
川南地区4157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析
《临床检验杂志》2024年第2期136-140,共5页成洋 刘星 张晖 周攀 罗庆 文霞 周家红 
四川省科技厅项目(2022YFS0312);西南医科大学大学生创新创业训练计划项目(S202310632246)。
目的探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入...
关键词：染色体异常 不孕不育 核型 
男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点
《中华泌尿外科杂志》2023年第12期930-934,共5页王恒友 唐达星 吴德华 陶畅 陈光杰 韦佳 田红娟 
目的探讨男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2408例患儿的临床资料。平均年龄(38±7)个月。其中尿道下裂1115例,隐睾189例,小阴茎304例,隐匿性阴茎68...
关键词：儿童 外生殖器畸形 染色体 
CIP2A-TOPBP1——一种能在细胞分裂过程中将碎裂染色体缝合的复合物
《海南医学》2023年第22期F0004-F0004,F0003,共2页《海南医学》编辑部 
在正常健康状态下,染色体分裂时细胞通常能够维持完整性。然而,有时在细胞分裂过程中,染色体或其部分可能会遭遇灾难性的事件,导致广泛的碎裂和重新排列,该现象被称为染色体碎裂(chromothripsis)[1]。染色体碎裂会导致异常染色体——碎...
关键词：异常染色体 染色体片段 基因物质 健康状态 细胞分裂过程 碎裂 重新排列 
不良孕产相关异常染色体核型3例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期587-587,共1页平慧 李守霞 郭红霞 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史,...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 异常染色体核型 特殊疾病 
不孕不育及不良孕产人群异常染色体核型分析被引量：5
《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》2022年第3期193-197,共5页王蕊 范晓宇 查斌斌 张帅 冯强 李毅 
国家自然科学基金(31200983);山东省医药卫生科技发展计划(2017WS598)。
目的通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育、不良孕产患者的诊断、治疗及辅助生殖提供有力的实验室依据,并分析泰安地区不孕不育、不良孕产患者的染...
关键词：不孕不育 不良孕产 染色体核型分析 染色体多态性 
范可尼贫血与DNA链间交联损伤修复的研究进展被引量：2
《中华血液学杂志》2022年第2期173-176,共4页陈泓竹 李牛 王剑 
国家自然科学基金(82071660)。
范可尼贫血(FA)是一组具有较高临床和遗传异质性的罕见先天性骨髓衰竭综合征,其发病率在欧美人群中约为5/100万。FA临床特征主要为儿童期进行性骨髓衰竭、多发性先天畸形(75%的患者可合并多指/趾、小头畸形、皮肤牛奶咖啡斑等异常)以及...
关键词：异常染色体 小头畸形 骨髓衰竭 牛奶咖啡斑 范可尼贫血 细胞生长周期 遗传异质性 先天畸形 
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