云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 外周血染色体

外周血染色体: 作品数：322被引量：445H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：宫剑朱炳钗陈铁河张颖郑来萍更多>>; 相关机构：温州医科大学金华市中心医院天津医科大学总医院北京大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金梧州市科学研究与技术开发计划项目广州市属高校科研项目江苏省卫生厅医学科研项目更多>>

环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿: 《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英徐舜吴小欢舒青青李滔梅赵燕飞吴轲; 衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。; 27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...; 关键词：TURNER综合征外周血染色体非近亲结婚异常染色体嵌合型直接标记胎儿异常泪滴

产前诊断猫叫综合征1例: 《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1151-1151,共1页戚永珍崇保强赵向宇李琳; 山东省重点研发计划(2017GSF218072)。; 患者女,30岁,第1次妊娠人工流产,第2次妊娠因无创产前筛查(NIPT)检查结果提示染色体5p15.33-5p14.1区段存在26.16 Mb的缺失于2022年3月10日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇与其丈夫进行外周血染色体核型检查。该研究通过了临...; 关键词：临沂市人民医院外周血染色体遗传咨询门诊伦理委员会人工流产猫叫综合征知情同意书产前诊断

产前诊断47,XN,t(16;21)(p13.2;q21),+21胎儿1例: 《中华医学遗传学杂志》2024年第7期893-893,共1页封露露马翠霞王亚凡封纪珍; 34岁,G_(2)P_(0)A_(1),2020年3月3日因"孕22+1周时无创产前筛查提示21三体"来石家庄市妇幼保健院石家庄市产前诊断中心就诊,夫妇双方表型及智力均未见明显异常,否认家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇自述月经规律,孕早期...; 关键词：外周血染色体伦理委员会羊水穿刺月经规律孕妇外周血放射线接触史 21三体产前诊断

14号环状染色体综合征患儿1例: 《中华医学遗传学杂志》2024年第7期895-896,共2页杨坤郝万晓刘伟张颖昕贾颐舫; 山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。; 女,4岁,因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下,理解力差,言语能力差,重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出,体质量2480g,生后1天出现癫痫发作,转至新...; 关键词：外周血染色体遗传代谢病异常脑电图四肢抽搐肌肉强直口角流涎省立医院智力低下

中国西南地区10339例不孕不育患者外周血染色体核型分析被引量：1: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期13-18,共6页龙艳喜徐丽杨琴莫晖唐莉王华伟; 国家自然科学基金项目(82160281);国家级大学生创新创业项目(202010678060);上海市胚胎源性疾病重点实验室开放课题(She2020006);云南省科技厅面上项目(2019FB096);云南省卫生健康委员会高层次医学学科带头人(D-2017007);云南省高层次人才培养职称计划“名医专项”(RLMY20200017);云南省大学生创新创业一般项目(202010678060);昆明医科大学2023年硕士研究生创新基金立项项目(2023S240)。; 目的全球约8%~12%的育龄人口面临不孕不育问题,而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议。本文分析不孕不育患者外周血染色体异常核型的异常变化规律,为临床诊疗方案制定提供参考。方法回顾性分析2021年1月至2023年12月...; 关键词：不孕不育染色体异常辅助生殖

梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析: 《海南医学》2024年第8期1145-1148,共4页黄小娟陈唯严坚恩陈洁; 目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的...; 关键词：发育异常儿童核型分析核型异常染色体多态变异

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析: 《中国现代医生》2024年第11期36-39,共4页孙惠霖刘建兵李敏郑建丽吴静; 江苏省盐城市医学科技发展计划项目(YK2021054)。; 目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检...; 关键词：不育症精液质量染色体核型分析性染色体

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析: 《检验医学与临床》2024年第1期34-38,44,共6页曾余周子靖陈月华韦懿胡勤; 四川省自贡市科学技术局项目(2020ZC29)。; 目的分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周...; 关键词：不孕不育不良孕产史染色体核型染色体多态性自贡

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析被引量：2: 《云南医药》2023年第6期60-62,共3页李艳华辉红蕾; 目的探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平...; 关键词：核型分析染色体异常儿童生长发育

伴NUP98基因重排急性髓系白血病5例: 《中华血液学杂志》2023年第10期866-867,共2页高锦洁董菲赵伟张朕豪王艳芳朱明霞王晶景红梅克晓燕; 例1,男,63岁,因发热伴下肢关节疼痛就诊。血常规:WBC 169×109/L,HGB 91 g/L,PLT 61×109/L,外周血原始细胞80%;骨髓穿刺干抽,骨髓细胞形态学:粒系占92.0%,原始粒细胞占74.5%,过氧化物酶(POX)染色原始幼稚细胞阳性,酯酶染色阴性。外周...; 关键词：急性髓系白血病外周血染色体原始粒细胞骨髓细胞形态学 NUP98基因阳性百分率酯酶染色原始细胞

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