核型异常

作品数：327被引量：683H指数：12
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488例不孕不育和有不良孕产史患者外周血染色体细胞遗传学检测结果分析
《医药前沿》2025年第11期17-20,共4页苏霞 夏爱华 吴金芹 龚章宏 
目的分析488例不孕不育和有不良孕产史患者外周血染色体细胞遗传学检测结果。方法选取2022年1月—2024年4月北海市人民医院收治的488例不孕不育和有不良孕产史的患者为研究对象,采集患者外周静脉血,随后进行淋巴细胞培养,检测患者淋巴...
关键词：不孕不育 不良孕产史 染色体核型分析 染色体核型异常 染色体多态性 
染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析
《临床医学进展》2024年第8期367-372,共6页祁明玥 张丽洁 
目的:研究染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析。方法:选取陕西地区无精症、弱精症、少精症等男性不育患者120例,采用多重荧光定量PCR方法对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测以及采用G显带方法...
关键词：不育症 Y染色体微缺失 染色体核型异常 遗传学分析 辅助生殖技术 
胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期64-64,共1页魏瑗 
作者分享了国家重点研发课题“胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估”的主要科研成果。①建立给予超声数据的中国胎儿宫内生长曲线、胎儿生长的影响因素、胎儿生长速度曲线及个性化胎儿生长曲线。②探究胎儿骨发育异常的遗...
关键词：胎儿宫内生长 核型异常 预后评估 COL1A1 染色体数目异常 胎儿生长 FGFR3 科研成果 
囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响
《中华生殖与避孕杂志》2024年第6期628-634,共7页李梦娜 郑威 杨宸 任炳楠 袁二凤 高松占 俎若雯 邝义会 吴静 曹梦依 韩静宜 李培鑫 申冉 管一春 
国家重点研发计划重点专项(2021YFC2700602);国家卫生健康委科学研究基金河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102180)。
目的分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单...
关键词：单囊胚 胚胎形态学参数 内细胞团 滋养外胚层 稽留流产 绒毛染色体核型异常 
妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值被引量：1
《中国现代医学杂志》2024年第12期73-77,共5页林莉妃 王冰冰 陈寸 黄利 
海南省自然科学基金(No:ZDYF2020117)。
目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差...
关键词：超声诊断 胎儿颈项透明层厚度 妊娠早期 胎儿畸形 染色体核型异常 妊娠结局 
西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期513-518,共6页刘莎 鲜泱 李福平 
四川省科技计划(2022YFS0045)。
目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核...
关键词：不育 男(雄)性 无精子症 Y染色体微缺失 染色体核型分析 
梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析
《海南医学》2024年第8期1145-1148,共4页黄小娟 陈唯 严坚恩 陈洁 
目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的...
关键词：发育异常 儿童 核型分析 核型异常 染色体多态变异 
染色体核型异常、Th17/Treg免疫失衡与复发性流产的关系及其影响因素分析被引量：6
《现代生物医学进展》2023年第11期2149-2153,共5页魏淑彦 杨会欣 潘雪娇 文晓燕 贾立云 
河北省卫健委指导性科技计划项目(20221656)。
目的:研究染色体核型异常、辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫失衡与复发性流产(RSA)的关系及其影响因素。方法:选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月~2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400...
关键词：复发性流产 染色体核型异常 Th17/Treg免疫失衡 影响因素 
超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值被引量：7
《中国计划生育学杂志》2023年第4期940-943,共4页徐双 周锋 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200902)。
目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分...
关键词：产前检查 孕早期 胎儿染色体核型异常 胎儿颈项透明层 妊娠相关血浆蛋白A Β人绒毛膜促性腺激素 诊断价值 
核型异常产前诊断中CMA与核型检测的应用分析被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第1期35-39,共5页曾丹 范舒舒 徐静 苗淑红 江玫玫 
目的探讨核型异常产前诊断中CMA分析的临床意义。方法收集本中心2017年1月至2021年6月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列(CMA)联合分析890例羊水标本,对其中染色体核型异常的83例样本进行分析。结果890例染色体核型和CMA检测均...
关键词：核型异常 CMA 产前诊断 
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