发育异常

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2个非综合征型先天缺牙家系的MSX1基因突变检测与分析
《口腔疾病防治》2025年第5期359-367,共9页丁婷婷 刘浩辰 
国家自然科学基金项目(81600851)。
目的对2个非综合征型先天缺牙家系进行突变筛查及分析,为先天缺牙的诊断和治疗提供依据。方法本研究已通过单位医学伦理委员会审查批准,并获得患者知情同意。收集了2个非综合征型先天缺牙核心家系的信息及血液样本,另外收集了100例正常...
关键词：先天缺牙 基因突变 肌节同源异性盒基因1 遗传病 发育异常 突变筛查 外显子测序 遗传咨询 
NR5A1基因突变致46,XY性发育异常1家系临床分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期261-264,共4页马士凤 韩欣怡 李易霖 刘笑孝 祁滢伊 郑荣秀 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-068C);天津市科学技术局项目(22KPHDRC00120);天津市卫生健康委卫生健康科技项目(TJWJ2022XK008);天津医科总医院项目(22ZYYLCCG03)。
NR5A1基因突变是引起46,XY性腺发育异常的常见原因。文章回顾性分析NR5A1(nuclearreceptor subfamily 5,group A,member 1)基因突变导致46,XY性发育异常1家系的临床资料,并复习相关文献。2岁10月龄患儿,社会性别女,因“外生殖器异常1年...
关键词：46 XY 性腺发育异常 尿道下裂 类固醇生成因子1 NR5A1 
IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期609-611,共3页鲁文青 毛国顺 于冰洁 
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断 
不同年龄段先天性肾上腺皮质增生合并外生殖器男性化女童术后并发症与手术效果分析
《临床小儿外科杂志》2025年第3期236-242,共7页赵士猛 崔晓薇 曹延延 齐灿 刘丽君 陈潇潇 刘颖业 刘蕾 周云 
河北省重点研发计划卫生健康创新专项项目(21377710D);河北省医学科学研究课题计划(20231130)。
目的比较不同年龄段先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)合并外生殖器男性化女童行女性化外生殖器成形术(feminizing genitoplasties,FG)后并发症与手术效果。方法回顾性分析河北省儿童医院2010年3月至2022年8月...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 女性化外生殖器成形术 阴蒂成形术 阴道成形术 
先天性点状钙化软骨发育异常1例
《罕少疾病杂志》2025年第3期8-8,共1页田建国 刘峰 田昭俭 
国家临床重点专科基金项目[国卫办医函(2018)292号]。
1病例资料患儿,男,30d。发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院。体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限。实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常。家族史...
关键词：先天性点状钙化软骨发育异常 软骨发育异常 X线 
AI形态学辅助分析系统在AML-MR患者血细胞预分类中的应用评价
《中华检验医学杂志》2025年第3期357-363,共7页郑瑞 沈芝颖 闫子怡 俞依妮 干军 陈葆国 
台州市科技局基金(22ywb11)。
目的探讨人工智能(AI)形态学辅助分析系统在急性髓系白血病伴发育异常(AML-MR)患者血细胞预分类中的应用价值。方法回顾性病例对照研究。收集2022年9月1日至2023年12月31日在浙江省台州医院初次诊断为AML-MR患者的骨髓和外周血细胞资料,...
关键词：细胞学 急性髓系白血病伴发育异常 血涂片 骨髓涂片 人工智能 病态造血 
隐匿阴茎会自己长好吗
《家庭医生》2025年第5期54-54,共1页邓军洪 黄月星 
@洪峰:我家孩子的“小鸡鸡”短小得有点不正常,拍了照片发给一个熟人医生看,说可能是隐匿阴茎请问这种会自己长出来吗?还是得去医院?@柯大夫:隐匿阴茎一般是先天性的,多数都是阴茎发育正常,但阴茎部肉膜发育异常所致.
关键词：隐匿阴茎 阴茎发育 阴茎部 肉膜 发育异常 熟人 先天性 短小 
唱歌跑调是一种病吗
《中学生百科》2025年第9期51-51,共1页陶子(整理) 
1“唱歌跑调”是一种病吗?有小部分人还真的是……正如语言障碍被称为“失语症”,对音乐的感知也会存在障碍,医学上称之为“失歌症”。它属于失语症的一种,由大脑优势半球相关的功能区发育异常或继发于其他病变所致。据统计,“失歌症”...
关键词：其他病变 失语症 发育异常 失歌症 语言障碍 功能区 存在障碍 唱歌 
乳牙融合牙及其继承恒牙的临床研究
《华西口腔医学杂志》2025年第1期92-97,共6页邱芬芳 孟姗 崇阳阳 宋晓丽 
目的应用全口牙位曲面体层片技术研究乳牙融合牙的特点及其继承恒牙的表现类型。方法收集2023年1月—2024年7月苏州口腔医院影像数据库中3~6岁乳牙列期儿童的全口牙位曲面体层片,共纳入14404张,观察记录乳牙融合牙的发生情况,同时记录...
关键词：乳牙融合牙 恒牙先天缺失 恒牙融合牙 牙齿发育异常 全口牙位曲面体层片 
LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例
《中国当代儿科杂志》2025年第2期225-228,共4页金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 江贤萍 尹鉴淳 李家强 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202411011)。
患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊...
关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常 幼儿 
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