苏喆

作品数：130被引量：577H指数：12
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供职机构：深圳市儿童医院更多>>
发文主题：儿童文献复习青春期XY促性腺激素释放激素类似物更多>>
发文领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《南方医学教育》《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金深圳市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>
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LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例
《中国当代儿科杂志》2025年第2期225-228,共4页金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 江贤萍 尹鉴淳 李家强 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202411011)。
患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊...
关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常 幼儿 
男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的全生命周期管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期820-825,共6页苏尉 苏喆 
广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科项目(SZGSP012);深圳市科技计划资助可持续发展项目(KCXFZ20201221173400002)。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的一种疾病,不同生命阶段或不同临床表型的治疗侧重和方...
关键词：先天性低促性腺激素性性腺发育不良 下丘脑-垂体-性腺轴 脉冲式促性腺激素释放激素治疗 重组人促卵泡激素 
PBL联合CBL教学法提升专科医生诊疗能力的实践效果
《中国继续医学教育》2024年第21期51-54,共4页苏尉 苏喆 赵岫 王立 潘丽丽 赏月 陈蔚 齐鸿涛 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(SZGSP012);深圳市儿童医院2021年教改课题(JG2021-02)。
目的探讨以问题为基础的教学法(problem-based learning,PBL)结合案例教学法(cased-based learning,CBL)对专科医生培训的作用及意义。方法对从事儿童生长发育疾病诊疗的53名专科医生进行培训,采用自身对照研究,比较2016年10月—2022年1...
关键词：PBL CBL 联合教学法 专科医生培训 内分泌科 生长发育疾病 
先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第3期187-192,共6页焦燕华 张龙江 苏喆 潘丽丽 刘霞 赵岫 
目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果...
关键词：促性腺激素 先天性低促性腺激素性性腺功能低下 抑制素B 抗苗勒管激素 基因 
苗勒管永存综合征的临床特征分析
《中华小儿外科杂志》2024年第2期132-137,共6页郑荣飞 苏喆 王立 江贤萍 游晶玉 赏月 尹鉴淳 范舒旻 潘丽丽 陈蔚 
广东省高水平临床重点专科资助(SZGSP012)。
目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome,PMDS)的临床特征,并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料,患儿中位年...
关键词：睾丸 抗苗勒管激素 苗勒管永存综合征 苗勒管残留物 
46,XY性发育异常基因诊断专家共识被引量：4
《中华男科学杂志》2024年第1期83-95,共13页中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组 刘国昌 苏喆 李明磊 毛宇 刘鑫 杜融 唐向亮 赵天鑫 潘丽丽 项蔚 
46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、...
关键词：46 XY 性发育异常 基因诊断 专家共识 
MYRF基因变异致46,XY性发育异常合并主动脉缩窄
《中华内分泌代谢杂志》2023年第12期1074-1079,共6页金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 范舒旻 谢谨谨 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012)。
总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor,MYRF)基因变异所致46,XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,XY,Y染色体性别决定基因(...
关键词：46 XY 性发育异常 MYRF基因 变异 主动脉缩窄 
ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1382-1386,共5页赵岫 苏喆 许仲炜 苏慧萍 郑荣飞 
深圳市基础研究计划(KCXFZ20201221173400002);广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012)。
目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女...
关键词：Helsmoortel-Van der Aa综合征 ADNP基因 智力障碍 孤独症谱系障碍 生长迟缓 
生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告被引量：4
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第5期483-489,共7页苏慧萍 苏喆 王立 苏尉 房松华 
深圳市科技计划资助基础研究课题(JCYJ20210324123610028);广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛...
关键词：毛发-鼻-指(趾)综合征 生长激素 治疗 身高 毛发生长 
NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第5期497-502,共6页焦燕华 郑荣飞 苏喆 李卓光 王立 金柯馨 苏慧萍 齐鸿涛 
广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);深圳市科技计划资助可持续发展专项(KCXFZ20201221173400002);深圳市科技计划资助基础研究课题(JCYJ20210324123610028);中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X...
关键词：Hajdu-Cheney综合征 NOTCH2基因 双膦酸盐 
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