先天性高胰岛素血症

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相关作者：桑艳梅刘敏徐子迪闫洁吴玉筠更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学四川大学北京协和医学院更多>>
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儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期308-312,共5页程明 王冬梅 苏畅 巩纯秀 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L212037)。
先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,...
关键词：儿童 低血糖 先天性高胰岛素血症 
兰瑞肽治疗新生儿期起病的先天性高胰岛素血症1例并文献复习
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第4期215-220,共6页金柯馨 苏喆 孙小鸿 赵苏尉 游晶玉 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSPO12);深圳市"医疗卫生三名工程"项目(SZSM202411011)。
目的 总结兰瑞肽在先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)患儿中的应用,提高临床医生的认识。方法 对深圳市儿童医院内分泌科收治的1例使用兰瑞肽的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”“婴儿”“兰瑞肽”“...
关键词：先天性高胰岛素血症 AABCC8基因 兰瑞肽 
机器人辅助保留十二指肠胰头切除术治疗婴儿高胰岛素血症的病例探讨(附手术视频)
《机器人外科学杂志(中英文)》2025年第1期90-94,100,共6页梁奇峰 温哲 白晓玲 王杰钦 覃胜海 张文 
广东省自然科学基金项目(2024A1515013217)。
目的:探讨机器人辅助保留十二指肠胰头切除术治疗婴儿局灶型先天性高胰岛血症(CHI)的安全性和可行性。方法:广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肝胆外科于2024年1月—2024年3月收治2例胰头局灶型CHI患儿,行机器人辅助保留十二指肠胰头切...
关键词：机器人辅助手术 保留十二指肠胰头切除术 先天性高胰岛素血症 婴儿 
腹腔镜下手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验
《中华小儿外科杂志》2025年第1期31-35,共5页覃善璐 刘百慧 董岿然 
目的总结腹腔镜手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院78例先天性高胰岛素血症的患儿临床资料,其中男57例,女21例;入院时血糖平均值为2.7 mmol/L;手术的中位年龄为101 d。患儿...
关键词：先天性高胰岛素血症 腹腔镜手术 儿童 
ABCC8基因变异致先天性高胰岛素血症1例并文献复习
《现代实用医学》2024年第11期1520-1522,共3页王晓珺 姜娟 李艳红 姜林燕 吕勤 杨挺 
宁波市重点学科儿科学(2022-B17)。
先天性高胰岛素血症(congenitalhyperinsulinemia,CHI)是导致新生儿时期顽固性低血糖的一类重要疾病,它是一种常染色体显性/隐性遗传疾病,其临床表现为而严重的、持续的、反复的低血糖,25%~50%的CHI患儿可留有不同程度的脑损伤[1]。本...
关键词：新生儿时期 常染色体显性 先天性高胰岛素血症 基因变异 脑损伤 文献复习 顽固性低血糖 临床资料 
西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析
《中华内分泌代谢杂志》2024年第9期740-745,共6页陈琼 吴雪 王小红 陈永兴 张英娴 李杨世玉 杨海花 毋盛楠 卫海燕 
河南省科技攻关项目(222102310508)。
目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司...
关键词：西罗莫司 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 
先天性高胰岛素血症4例临床诊治和致病基因分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第4期224-228,共5页王晓静 许平 石然然 于永慧 
山东省重点研发计划(2018GSF118173)。
目的探讨先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果共纳入4例CHI患儿,足月儿3例,...
关键词：先天性高胰岛素血症 低血糖 基因 KCNJ11 ABCC8 
1例先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理
《全科护理》2024年第12期2359-2362,共4页杨沛 武卫乐 崔芸 杨琴 
2023年度宁夏医科大学校级一般项目,编号:XM2023015。
总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放...
关键词：先天性高胰岛素血症 低血糖症 低促性腺激素性腺功能减退症 护理 
ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8基因突变相关疾病研究进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2023年第12期42-49,共8页聂辰宇 吕晓宇 侯新国 
ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8 (ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体1 (sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)敏感性钾离子通道(ATP-sensitive potassiu...
关键词：ABCC8基因 SUR1 新生儿糖尿病 先天性高胰岛素血症 青少年起病的成人型糖尿病 
11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案
《广西医科大学学报》2023年第6期1026-1032,共7页韦小娇 谢波波 范歆 韦冰梅 桂宝恒 陈玉君 
国家自然科学基金资助项目(No.82160315);广西自然科学基金资助项目(No.2021GXNSFAA196047);广西研究生教育创新计划项目(No.YCSW2022213)。
目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C...
关键词：糖尿病 先天性高胰岛素血症 遗传学病因 
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