陈琼

作品数：44被引量：133H指数：7
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供职机构：郑州大学更多>>
发文主题：1型糖尿病儿童基因突变患儿基因变异分析更多>>
发文领域：医药卫生政治法律更多>>
发文期刊：《当代医学》《临床儿科杂志》《重庆医科大学学报》《中华内分泌外科杂志（中英文）》更多>>
所获基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目郑州市科技攻关计划项目更多>>
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儿童单基因糖尿病临床与分子遗传特征——单中心研究
《中华内分泌代谢杂志》2025年第2期129-134,共6页陈琼 刘芳 崔岩 李园 卫海燕 
河南省科技攻关项目(222102310508)。
目的探讨河南省儿童医院单中心单基因糖尿病临床及分子遗传特征。方法收集2016年1月至2023年8月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为单基因糖尿病的患儿临床资料,分析其分子遗传特征。结果单中心纳入疑诊患儿84例,共诊断44例单基因...
关键词：单基因糖尿病 儿童 基因检测 
基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值
《临床儿科杂志》2024年第9期774-781,共8页刘芳 陈琼 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 
2022年河南省科技攻关项目(No.222102310508);2021年度河南省医学联合共建项目(No.LHGJ20210678)。
目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照...
关键词：1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统 
西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析
《中华内分泌代谢杂志》2024年第9期740-745,共6页陈琼 吴雪 王小红 陈永兴 张英娴 李杨世玉 杨海花 毋盛楠 卫海燕 
河南省科技攻关项目(222102310508)。
目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司...
关键词：西罗莫司 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 
克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第4期310-313,共4页陈琼 吴雪 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 
回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染...
关键词：克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因 
罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定
《医药论坛杂志》2024年第7期673-678,683,共7页杨海花 黄爱 李园 陈琼 刘英 卫海燕 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210625)。
目的总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法分析2020年5月—2022年3月在...
关键词：液相色谱-串联质谱 类固醇激素 基因检测 儿童 肾上腺 
β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期289-293,共5页吴雪 李园 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 
国家自然科学基金(82000850)。
目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7...
关键词：乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因 
幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2024年第1期17-21,共5页王小红 陈琼 杨海花 王会贞 陈永兴 卫海燕 
目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治...
关键词：布罗索尤单抗 低磷性佝偻病 PHEX基因 空腹血磷 
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习
《罕少疾病杂志》2023年第9期9-10,共2页李园 陈琼 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 
本文报道了在我院确诊的1例M ulchandani-Bhoj-Conlin综合征患儿,结合特殊面容及基因检测,诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征,目前国内尚无相关病例报道。本文根据患儿的临床特点,并结合文献进行分析,旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Con...
关键词：宫内发育迟缓 喂养困难 生长发育迟缓 Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征 
小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系
《中华儿科杂志》2023年第7期651-653,共3页刘英 陈琼 刘芳 张英娴 沈凌花 卫海燕 
河南省科技攻关计划项目(222102310508)。
8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基...
关键词：小头畸形 身材矮小 生长发育迟缓 糖代谢 儿童医院 神经系统损伤 糖尿病 内分泌 
血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究被引量：2
《临床儿科杂志》2023年第6期424-429,共6页刘芳 曹冰燕 王诗琦 陈琼 卫海燕 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.2018020649)。
目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入...
关键词：糖尿病酮症酸中毒 1型糖尿病 血清尿酸 儿童 
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