小头畸形

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产前超声误诊胎儿脑皮质发育畸形为侧脑室扩张1例
《中国医学影像技术》2025年第3期382-382,共1页何碧媛 周毓青 
孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室体部宽16.8 mm,右侧侧脑室体部宽13.8mm,颈项软组织厚6.2 mm,提示透明隔异常可能、双侧侧脑室增宽。孕妇既往体健,否认近亲结婚。DNA测序无...
关键词：超声检查 产前 小头畸形 皮质发育畸形 
WDR62基因变异致原发性小头畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期175-179,共5页余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金(A2020302、B2021258);广东省科技计划(2021A1414020008)。
目的对1例原发性小头畸形、生长发育落后的患儿进行基因变异分析。方法以1例因发育落后于2020年10月来广东省妇幼保健院就诊的女性患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序检测,并用Sanger测序对候选变异...
关键词：原发性小头畸形2型 生长发育落后 WDR62基因 变异 
EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型1例
《中华儿科杂志》2025年第2期206-208,共3页谢浩强 吴凤敏 列锦艮 徐凤丹 何晓光 李宁 
患儿,男,31分钟龄。胎儿期表现为重度生长受限,出生后表现为宫内发育迟缓(出生体重、头围、身长均低于同胎龄、同性别第3百分位)、小头畸形、鼻梁低、眼距宽、肌张力低下,可见全身花斑纹改变。实验室检查肾功能异常;头颅磁共振成像提示...
关键词：小头畸形 肌张力低下 髓鞘形成 脑萎缩 宫内发育迟缓 眼距 基因纯合 胎儿期 
TUBGCP2基因杂合突变1例并文献复习
《临床医学进展》2025年第1期1125-1132,共8页陈怡雨 易致 宋振凤 李菲 杨成青 薛姣 张颖 
目的:总结1例TUBGCP2基因突变患儿的临床及基因变异特点。方法:回顾性分析在青岛大学附属医院儿童神经内科明确诊断的1例TUBGCP2基因突变导致的以面瘫及肢体偏瘫起病,伴频繁癫痫发作为主要表现的患儿临床资料。结果:女性患儿,7月龄,以...
关键词：儿童 基因突变 癫痫 小头畸形 
RHOBTB2基因变异所致发育性癫痫性脑病-64型一例并文献复习
《癫痫杂志》2024年第6期542-546,共5页葛玲 高群婷 杨灿 李学斌 刘瑞寒 李秋波 孔庆霞 
济宁市重点研发计划(2023YXNS227、2023YXNS028、2023YXNS111、2023KJ261)。
RHOBTB2基因与发育性癫痫性脑病-64型(developmental and epileptic encephalopathy-64,DEE-64)相关,DEE-64以癫痫发作、严重智力障碍、运动功能受损、出生后小头畸形为主要表现发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encepha...
关键词：小头畸形 难治性癫痫 癫痫性脑病 神经系统疾病 基因变异 智力障碍 年龄依赖性 婴儿期 
1q21.1微缺失综合征1例并文献复习
《国际遗传学杂志》2024年第6期498-507,共10页杨暖 张丽娟 王彩霞 田飞 陈志红 
目的探讨1q21.1微缺失患儿临床表型,提高临床医生对1q21.1微缺失综合征的整体认识。方法选取2022年8月因"严重生长落后、小头畸形、精神运动发育落后、4次热性惊厥、以及母亲因''胎停育’流产4次"第2次就诊于青岛大学附属医院的1例男性...
关键词：身材矮小 小头畸形 发育迟缓 1q21.1微缺失 
KIF11基因变异致小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍综合征眼部临床特征分析
《中华眼底病杂志》2024年第11期825-832,共8页史丽英 卢跃兵 孙爽 徐利辉 刘婷 白大勇 孙先桃 
郑州市科技惠民计划项目(2021KJHM0011);河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220716)。
目的观察并分析常染色体显性遗传性小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍综合征(MCLMR)患儿的临床特点。方法回顾性临床研究。2023年9月于河南省儿童医院眼科检查并经基因检测确诊的MCLMR一家系(先证者及其3名家系成员...
关键词：脉络膜视网膜病变 KIF11基因 小/头畸形 眼球震颤 
TRIO基因相关儿童智力发育障碍的临床特点和基因分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1071-1075,共5页田小娟 王晓慧 任晓暾 贾天明 张广宇 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CU-2022-018)。
目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性...
关键词：发育障碍 小头畸形 大头畸形 面容畸形 基因 TRIO 
表型与“正常”表型
《中华围产医学杂志》2024年第10期848-848,共1页周祎 
医学上谈到的疾病"表型(phenotype)"是指人类个体在疾病状态下可以观察和测量到的症状、体征以及实验室异常检测结果的总和, 此外还包含个体的功能学改变。这些特征可以在疾病的不同阶段以不同形式表现出来, 也可以是疾病的标志性或特...
关键词：先天性心脏病 小头畸形 肌张力异常 生长发育迟缓 小阴茎 眼距 智力低下 塌鼻 
脑类器官技术在小头畸形中的研究进展
《中华围产医学杂志》2024年第10期871-875,共5页曹乐琪 施汶莹 周梦寒 朱沛源 王西羽 钱方媛 
国家自然科学基金(82001336)。
小头畸形是一种儿科常见的神经发育障碍疾病,病因复杂。近年来,随着脑类器官研究技术的发展,关于该技术在小头畸形发病机制及治疗策略等方面的研究进展迅猛。本文阐述了脑类器官相对于传统实验模型的优势,综述了脑类器官技术在多种病因...
关键词：小头畸形 脑类器官 研究进展 
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