皮质发育畸形

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影像学产前评估胎儿脑皮质发育畸形研究进展
《中国医学影像技术》2025年第3期377-381,共5页张思敏 盛长青 张喻 张春燕 杨晓雪 满媛媛 蔡莹莹 闫锐 高新茹 
西北妇女儿童医院孵化科研项目资助(2024FH04);陕西省科学技术研究发展计划项目基金(2011K12-05-11)。
胎儿脑皮质发育畸形(MCD)指一类胎儿结构性神经系统疾病,系胚胎发育过程中大脑皮层异常所致,具有显著异质性和多样性,可引发癫痫、智力障碍等不良临床结局。本文就影像学产前评估胎儿MCD研究进展进行综述。
关键词:胎儿 皮质发育畸形 磁共振成像 超声检查 
产前超声误诊胎儿脑皮质发育畸形为侧脑室扩张1例
《中国医学影像技术》2025年第3期382-382,共1页何碧媛 周毓青 
图1胎儿大脑皮质发育畸形针对性产前超声,孕22+3周A.经丘脑横切面显示大脑外侧裂呈直线型;B.超声断层显像顶枕沟、中央沟未显示,脑皮质光滑、增厚孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧...
关键词:超声检查 产前 小头畸形 皮质发育畸形 
胎儿脑皮质发育畸形产前超声表现
《中国医学影像技术》2025年第3期363-367,共5页郭翠霞 孙丽娟 刘妍 张铁娟 王莉 韩吉晶 吴青青 
北京市医院管理中心培育计划(PX2024052);北京市自然科学基金(7222063);高层次公共卫生技术人才建设项目(学科骨干-02-06)。
目的观察胎儿脑皮质发育畸形(MCD)产前超声表现。方法回顾性分析经胎儿颅脑MRI和/或遗传学检查确诊MCD的37胎单胎胎儿,观察其产前超声表现。结果37胎中,大脑外侧裂异常29胎(29/37,78.38%),侧脑室增宽/不对称26胎(26/37,70.27%),大脑表...
关键词:胎儿 皮质发育畸形 超声检查 
基于MRI图像后处理技术的双重病理致颞叶癫痫患者脑区结构特征分析
《精准医学杂志》2024年第6期500-504,共5页孔钰 刘瑞寒 姚磊 王淑贞 刘春朝 孔庆霞 
山东省自然科学基金项目(ZR2023QH076)。
目的基于磁共振成像(MRI)后处理技术,对双重病理(DP)致耐药性颞叶癫痫(TLE)患者脑区结构变化特征进行自动精细脑分割及脑区数据定量分析。方法选择2017年1月—2023年12月我院DP致TLE患者35例设为TLE-DP组,并选择同期32例健康成年人为对...
关键词:癫痫 颞叶 图像处理 计算机辅助 磁共振成像 皮质发育畸形 海马 硬化 
神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值
《现代妇产科进展》2024年第10期741-746,共6页徐燕 茹彤 朱湘玉 严陈晨 陈玲 
南京市卫生局课题(No:YKK20077);南京鼓楼医院培育项目(No:2021-LCYJ-PY-11)。
目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接...
关键词:皮质发育畸形 胎儿 神经学超声检查 磁共振成像 
DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
《解放军医学杂志》2024年第9期1011-1017,共7页张珊 张璟 杨光 
北京市自然科学基金面上项目(7222187);中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金(CU-B-2021-11);军队计划生育专项科研课题(军后综22JSZ20)。
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传...
关键词:婴儿癫痫性痉挛综合征 DYNC1H1基因 皮质发育畸形 
ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1105-1109,共5页宋传路 苏景玉 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹科研项目(Z-A20220277)。
目的探讨1例巨脑回畸形患儿及其家系成员的遗传学病因。方法选取2020年6月因"智力障碍、巨脑回畸形"就诊于钦州市妇幼保健院的1例巨脑回畸形女性先证者及其家庭成员(共2代4人)为研究对象,回顾性分析先证者临床资料。对先证者进行全外显...
关键词:皮质发育畸形 Ⅱ组 巨脑回畸形 ADGRG1基因 全外显子组测序 
儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型临床预测量表的构建及验证
《中华实用儿科临床杂志》2024年第8期579-583,共5页周伯丞 孙宇 刘庆祝 于昊 刘畅 王垚 王爽 刘晓燕 姜玉武 蔡立新 
国家自然科学基金(82071263)。
目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其...
关键词:皮质发育畸形 局灶性皮质发育不良Ⅱ型 癫痫术前评估 儿童癫痫外科 
脑灰质异位症与癫痫的研究进展
《中风与神经疾病杂志》2024年第7期661-667,共7页李国艳 曹咪 刘超 魏子涵 邓艳春(综述) 王罗俊(审校) 
国家重点研发计划资助(2022YFC2503801)。
脑灰质异位症是一种神经系统皮质发育畸形疾病,最常见临床症状是癫痫发作,本文对脑灰质异位症与癫痫的病因、发病机制、临床表现、检查和治疗进行总结,以提高对疾病的认识。
关键词:皮质发育畸形 神经元迁移 灰质异位症 癫痫 
难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展
《中华病理学杂志》2024年第5期419-424,共6页付永娟 朴月善 
北京市自然科学基金(7242070)。
随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(IL...
关键词:癫痫 皮质发育畸形 局灶性皮质发育不良 病理分类 
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