巨脑回畸形

作品数：53被引量：75H指数：7
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相关机构：兰州军区乌鲁木齐总医院中国人民解放军总医院重庆医科大学广东省妇幼保健院更多>>
相关期刊：《全科护理》《发育医学电子杂志》《黑龙江医药科学》《临床儿科杂志》更多>>
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ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1105-1109,共5页宋传路 苏景玉 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹科研项目(Z-A20220277)。
目的探讨1例巨脑回畸形患儿及其家系成员的遗传学病因。方法选取2020年6月因"智力障碍、巨脑回畸形"就诊于钦州市妇幼保健院的1例巨脑回畸形女性先证者及其家庭成员(共2代4人)为研究对象,回顾性分析先证者临床资料。对先证者进行全外显...
关键词：皮质发育畸形 Ⅱ组 巨脑回畸形 ADGRG1基因 全外显子组测序 
TUBA1A基因新发变异患儿的临床特征及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第4期278-283,共6页李成林 魏娜 杨礼 刘奇迹 谭冰玲 周林 付佳 朱龙云 崔迪 孙雪晶 
山东省医药卫生科研发展计划课题(2017WS014)。
目的分析1例全面性发育迟缓、多次抽搐患儿的遗传学病因及影像学特征。方法对在聊城市东昌府区妇幼保健院遗传康复科就诊的1例全面发育迟缓、多次抽搐的患儿运用全外显子测序技术和脑功能成像技术探讨其致病原因,分析其临床表型、影像...
关键词：全外显子测序 无脑回-巨脑回畸形3型 TUBA1A FMRI 
基于胎儿"颅脑五横切面法"产前超声诊断双胎之一无脑回–巨脑回畸形被引量：1
《中华医学超声杂志（电子版）》2024年第6期638-641,共4页赵媛 范思涵 吴阳 夏艳 宋立东 赵伟 纪学芹 
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院2023年度院级课题(YJKY-2023-29)。
孕妇,31岁,孕4产1,2023年自然受孕,否认自身疾病史及遗传疾病等。孕早期超声检查提示双绒毛膜双羊膜囊,早中孕期超声检查结果未见明显异常。孕29+2周行超声检查(图1):采用胎儿颅脑五横切面法观察颅内结构。F1胎儿(宫腔偏右侧):(1)颅顶...
关键词：大脑外侧裂 中央沟 脑皮质 自身疾病 脑中线 胎儿脑 超声检查 第三脑室 
胎儿无脑回-巨脑回畸形超声特点和染色体分析被引量：3
《中国超声医学杂志》2022年第12期1421-1425,共5页赵贤哲 相光华 王逾男 嘉志雄 
目的 研究无脑回-巨脑回畸形胎儿的产前超声异常特点和染色体特征,分析该疾病超声检查要点。方法 收集就诊的14例无脑回-巨脑回畸形胎儿资料,包括产前超声影像、MRI检查、产后复查、病理解剖及治疗随访等,分析其颅脑异常超声表现、合并...
关键词：无脑回-巨脑回 产前超声 染色体分析 
综合康复训练治疗巨脑回畸形儿童复杂功能障碍1例及文献回顾
《按摩与康复医学》2022年第20期68-72,共5页彭穗英 王晓兰 周晓明 冯蓓蓓 王伟铭 刘恩桐 
巨脑回畸形是由胚胎发育期神经元分化移行异常引起大脑皮质构成障碍的一种先天性疾病。由于巨脑回畸形发病率低,目前对该病的研究主要集中在病因及发病机制探索方面,而对有助于提高患者生存质量的康复治疗鲜见系统性总结报道。我科对1...
关键词：巨脑回畸形 复杂功能障碍 康复治疗策略 
PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
《脑与神经疾病杂志》2022年第1期60-63,共4页阮小芹 李杨 郭虎 
南京医科大学科技发展基金(NMUB2020086)。
目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常...
关键词：光滑脑 无脑回-巨脑回畸形 PAFAH1B1基因 临床表型 
无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究被引量：2
《临床儿科杂志》2021年第5期377-381,共5页周昀箐 王翠锦 王英燕 陈丽 禹永春 王纪文 
上海市级医院新兴前沿技术项目(No.SHDC12015113)。
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二...
关键词：无脑回-巨脑回畸形 癫痫 PAFAH1B1基因 TUBA1A基因 
儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第9期663-668,共6页邹东方 廖建湘 段婧 文飞球 
深圳市科技创新委员会科技应用示范项目 (KJYY20151116165726645);深圳市医疗卫生三名工程项目 (SZSM201812005)。
目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测...
关键词：无脑回-巨脑回畸形 癫痫 分子遗传学分析 全基因组测序 
平滑脑1例报告并文献复习
《中国现代医药杂志》2020年第9期69-71,共3页杨宝慧 张新定 
兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(编号:CY2018-BJ12)。
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形,是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形[1]。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常,又称为无脑回畸形谱[2],其发病率为1/10万~4/10万[3],大多数患者...
关键词：神经功能异常 脑发育畸形 无脑回畸形 头颅MRI 治疗及预后 智力低下 巨脑回畸形 脑电图 
巨脑回畸形伴婴儿痉挛1例报告并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2020年第2期170-171,共2页王凌云 吕洋 孙万庆 郝小生 梁建民 吴雪梅 陈银波 王江涛 
国家自然科学基金青年基金项目(81801284);国家自然科学基金面上项目(81771396);吉林省自然科学基金(白求恩专项20180101159JC)。
巨脑回畸形(Pachygyria)是一种严重神经元移行障碍,发病率为1/20000~1/13000,头部磁共振主要表现为脑沟减少,脑回增宽。婴儿痉挛(infant spasm)是难治性癫痫脑病之一,于存活婴儿中发病率为2.0/10000~3.5/10000,高发于3~8个月,以点头、...
关键词：巨脑回畸形 癫痫 婴儿痉挛 脑电图 
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