脑发育畸形

作品数：37被引量：54H指数：4
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相关机构：山东省立医院沈阳市儿童医院辽宁中医药大学附属医院曲阜师范大学更多>>
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TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期187-192,共6页赵娟 徐那 李玉芬 杨莉 邱世彦 朱丽萍 孙学梅 
山东省医药卫生科技发展计划(2018W399)。
目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对...
关键词：TUBB2A 癫痫 发育迟缓 脑发育畸形 
TUBB基因p.M73V变异所致复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1541-1545,共5页薛慧琴 唐巧茵 郭荣 曹桂芝 冯宇 孙夏瑜 卢洪涌 
山西省回国留学人员科研资助项目(20171702);山西省留学人员科技活动择优资助项目(201919);"十三五"国家科技计划国家人口与生殖健康科学数据共享服务平台子课题(SJPT-03-16)。
目的探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患儿全身皮肤无异常,...
关键词：TUBB基因 复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形 先天性对称皮肤褶皱综合征 
2022年11期《临床内科杂志》综述与讲座——“癫痫的诊治进展”栏目导读
《临床内科杂志》2022年第11期728-728,共1页本刊编辑部 
癫痫是神经系统最常见的疾病之一,严重影响患者的生活质量,应当引起临床医生尤其是神经内科医生的重点关注。本期“综述与讲座”栏目特别邀请复旦大学附属中山医院神经内科汪昕教授和丁晶教授为“癫痫的诊治进展”专栏组稿,并邀请该领...
关键词：临床内科杂志 难治性癫痫 神经内科 临床医生 脑发育畸形 结构性病变 诊治进展 遗传相关 
3.0T磁共振对癫痫患者颅脑检查诊断分析被引量：1
《甘肃医药》2021年第8期729-731,共3页党连荣 裴慧杰 王文娟 南雅炫 王文鹏 
目的:探讨3.0T磁共振对癫痫患者颅脑致痫灶的诊断价值。方法:选取2019年4月至2019年12月在我院癫痫治疗中心就诊的116例患者,采用磁共振SWI序列及快速自旋回波序列TSE-T1WI、T2WI,液体衰减反转恢复(FLAIR)序列对癫痫患者颅脑进行扫描,分...
关键词：癫痫 软化灶 血管畸形 脑发育畸形 海马硬化 磁共振 
平滑脑1例报告并文献复习
《中国现代医药杂志》2020年第9期69-71,共3页杨宝慧 张新定 
兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(编号:CY2018-BJ12)。
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形,是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形[1]。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常,又称为无脑回畸形谱[2],其发病率为1/10万~4/10万[3],大多数患者...
关键词：神经功能异常 脑发育畸形 无脑回畸形 头颅MRI 治疗及预后 智力低下 巨脑回畸形 脑电图 
小儿高热惊厥诊治知多少
《保健文汇》2020年第6期25-25,共1页袁世萍 
作为在小儿时期出现惊厥的一个常见原因,高热惊厥属于小儿所特有的一种神经系统急症。而小儿惊厥常见的原因,主要是因为婴幼儿的大脑皮质的功能发育并不完全,其神经髓鞘并没有形成完全,因此婴幼儿的皮质抑制功能较差,十分容易出现过度...
关键词：小儿惊厥 小儿高热惊厥 产伤 脑发育畸形 神经髓鞘 大脑皮质 临床症状 神经系统 
染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2018年第12期908-911,共4页万瑞平 朱晓丹 张美波 吴燕玲 黄小霏 
佛山市科技局医学类科技攻关项目(No.2017AB002981)
目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前...
关键词：染色体1p32-p31缺失综合征 NFIA基因 脑发育畸形 发育迟缓 
小儿脑性瘫痪的中医体质特点被引量：17
《中国中西医结合杂志》2016年第4期494-496,共3页张泽 张君 关丽君 穆亚平 
脑性瘫痪是由多种因素（如感染、出血、外伤等）引起的脑实质损害,出现非进行性、中枢性运动功能障碍而发为瘫痪的疾病,主要症状为运动障碍、姿势异常、感觉异常、语言能力和智力的异常。病因主要有产前的先天性感染、缺氧、中毒、接触...
关键词：小儿脑性瘫痪 中医体质 血缺氧 过期产 脑发育畸形 中枢性运动 脑实质损害 先天性感染 非进行性 颅脑损伤 
新生儿期低血糖脑损伤致婴儿痉挛症五例分析被引量：4
《中国药物与临床》2016年第3期426-427,共2页李春花 孙浩 李朝阳 唐宇晖 韩虹 
婴儿痉挛症是婴幼儿时期特有的一种癫痫综合征,发病年龄在3-12个月,大多数在5个月时发病,70%病例在半岁内发病,男孩较女孩发病为多,其主要临床特征为痉挛发作和脑电图高峰节律紊乱,常伴有智力发育迟滞。其病因复杂,包括隐源性和症状性,...
关键词：婴儿痉挛症 新生儿期 围产期因素 脑发育畸形 遗传代谢病 痉挛发作 癫痫综合征 血管性疾病 新生儿低血糖 脑损伤 
“错怪”脑瘫
《科学家》2015年第6期76-78,共3页张文雅 
不知道能不能活出负负得正我计算着哪一个正常人活得不如我他背影里的整数能不能抵过我手一抖的余数农闲的时候适合死亡有人的一生经不起一次检点我左手压住右手,不让它抖余秀华的诗歌中很少出现与其疾病相关的文字,而这首《残疾人余秀...
关键词：大脑性瘫痪 痉挛型 脑发育畸形 未结合胆红素 不随意运动型 肌张力 核黄疸 胆红素脑病 姿势异常 共济失调型 
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