分子遗传学分析

作品数：194被引量：499H指数：9
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相关机构：华中科技大学福建医科大学福建省血液中心北京协和医学院更多>>
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子宫-卵巢同步性内膜样癌临床病理学及分子遗传学分析
《中华医学杂志》2025年第8期584-591,共8页赵肖雅 曹芳 宋子秀 刘岩 张晓波 沈丹华 刘从容 
国家自然科学基金(82072882);北京大学第三医院临床重点项目(BYSYZD2022015)。
目的探究子宫-卵巢同步性内膜样癌(SEO-EC)患者的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性纳入2016年9月至2023年7月北京大学第三医院、北京大学人民医院及湖南省肿瘤医院这三家大型医疗中心确诊的SEO-EC患者共28例。利用二代测序技术...
关键词：癌 子宫内膜样 子宫-卵巢同步性内膜样癌 克隆性 WHO风险分组 国际妇产科联盟2023版分期 遗传性肿瘤综合征 
葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析
《西安交通大学学报（医学版）》2024年第6期1032-1036,共5页郑婷娟 张同 王玉环 
西安交通大学第二附属医院科研基金自由探索项目[No.2020YJ(ZYTS)273]。
目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病(MODY) 葡萄糖激酶(GCK) 基因突变 
27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1867-1871,共5页张凯 王小端 王芳 李朔 
青岛市临床重点专科建设项目;青岛市医药科研指导计划(2018-WJZD093)。
目的探讨27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析。方法回顾性分析2021年1月1日至2024年6月1日在青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心行羊水细胞染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测的5360例孕妇的胎儿产前诊断结果...
关键词：15q11.2区域 产前诊断 遗传分析 重复 缺失 
成人急性白血病148例染色体、分子遗传学异常及生存分析被引量：1
《新乡医学院学报》2024年第9期833-839,共7页应裴裴 冯玉虎 
蚌埠医学院科技项目(自然科学类)(编号:2020byzd351)。
目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分...
关键词：急性白血病 染色体 分子遗传学分析 生存分析 
CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1053-1058,共6页葛丽丽 孔京慧 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东 
郑州市第一层次名医培养对象项目(郑人社办[2022]88号)。
目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行...
关键词：CHARGE综合征 CHD7基因 先天性多发畸形 
ALK重排Spitz黑色素细胞瘤2例临床病理及分子遗传学分析
《中华病理学杂志》2024年第8期816-821,共6页涂媛 卢婉平 王坚 
四川省医学科研课题计划(S23100)。
目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病...
关键词：软组织肿瘤 诊断 鉴别 Spitz黑色素细胞瘤 
婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析
《临床与实验病理学杂志》2024年第7期714-718,共5页王晗 陈莲 
徐州市卫健委科技项目(XWKYHT20210537)。
目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技...
关键词：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗 分子学检测 
限制性胎盘嵌合临床病理及分子遗传学分析被引量：1
《中华病理学杂志》2024年第7期697-701,共5页王爱春 谢俊玲 祝建疆 张月梅 张沐雨 戚红 顾依群 
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心母婴营养与健康研究项目(2022FYH017)。
目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床...
关键词：胎盘 胎儿发育 妊娠结局 限制性胎盘嵌合 
16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期612-616,共5页蔺朋武 冯暄 郝胜菊 贾春暘 潘海瑞 张钏 惠玲 张庆华 
甘肃省科技计划(21JR1RA045、21JR7RA680、22YF7FA094);兰州市科技计划(2017-4-50、2018-RC-95)。
目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并...
关键词：染色体 16p11.2微缺失综合征 RETT综合征 全外显子组测序 MECP2基因 
3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习
《新医学》2024年第4期292-297,共6页赵静 宣小燕 李红英 陈政芳 范晓萱 赵晓科 
江苏省妇幼保健协会科研基金(FYX202013)。
目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外...
关键词：先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍 CDK13基因 CDK13相关疾病 全面性发育迟缓 智力障碍 
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