葛丽丽

作品数：35被引量：69H指数：4
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供职机构：郑州大学更多>>
发文主题：患儿遗传学分析基因变异儿童EPCAM更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《中国农村卫生》《中国优生与遗传杂志》《中国民康医学》更多>>
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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1053-1058,共6页葛丽丽 孔京慧 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东 
郑州市第一层次名医培养对象项目(郑人社办[2022]88号)。
目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行...
关键词：CHARGE综合征 CHD7基因 先天性多发畸形 
克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第4期310-313,共4页陈琼 吴雪 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 
回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染...
关键词：克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因 
Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析
《中华肝脏病杂志》2023年第10期1081-1086,共6页葛丽丽 陈重芬 刘磊 郑璇 张小慢 张耀东 梅世月 
目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序...
关键词：胆汁淤积 婴儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13基因 
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及MMACHC基因变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1086-1092,共7页陈重芬 张耀东 葛丽丽 刘磊 张小慢 梅世月 罗淑颖 
目的利用Sanger测序对65例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症家系的MMACHC基因进行变异分析,总结其基因变异和临床特点及转归。方法以2017年4月至2022年4月于郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院)确诊的65例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨...
关键词：甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 MMACHC基因 基因变异 
PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2023年第2期163-167,共5页孔京慧 梅道启 殷小静 张小慢 葛丽丽 梅世月 张耀东 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200640)。
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因...
关键词：PRRT2基因 遗传变异 突变 临床特征 遗传学分析 
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期829-832,共4页葛丽丽 张耀东 刘磊 郑璇 陈重芬 孔京慧 
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况,为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况,100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 基因变异 NF1基因 
STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期407-408,共2页孔京慧 葛丽丽 李东晓 张耀东 梅世月 
国家自然科学基金(81701125)。
患儿女,4岁,因"发热8天,鼻塞流涕5天"入院。8天前患儿无明显诱因出现发热,热峰39.3℃,口服退热药可降至正常,间隔6~8 h易复升。2018年1月21日至2018年2月26日因"肺脓肿、肺炎"在我院胸心外科行手术治疗,已愈。1年前曾先后因"下肢脓肿、...
关键词：化脓性腮腺炎 胸心外科 鼻塞流涕 血性痰 脓性分泌物 遗传学分析 肺脓肿 住院治疗 
ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期595-596,共2页陈重芬 葛丽丽 宋银森 孔京慧 刘磊 郑璇 
患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底...
关键词：巴氏征阳性 姿势异常 口角流涎 静止性震颤 双侧基底节 头颅MRI ATP7B基因 运动障碍 
一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期455-458,共4页陈重芬 孔京慧 葛丽丽 刘磊 宋银森 
目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多...
关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症 小儿帕金森病伴运动延迟 IH基因 变异 
应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期486-488,共3页孔京慧 李东晓 章波 葛丽丽 张小慢 刘菁 郑璇 宋银森 
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single ...
关键词：发育迟缓 单核苷酸多态性芯片 7q部分缺失 Williams-Beuren综合征 拷贝数变异 
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