应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例  

作　　者：孔京慧 李东晓 章波 葛丽丽[1] 张小慢 刘菁 郑璇 宋银森[1] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第4期486-488,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失,其缺失与Williams-Beuren综合征相关,父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关,应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

关 键 词：发育迟缓 单核苷酸多态性芯片 7q部分缺失 Williams-Beuren综合征 拷贝数变异 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]