拷贝数变异

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基于MapReduce的拷贝数变异测序数据并行处理方案
《计算机工程》2025年第5期177-187,共11页何亨 程凯莉 张葵 成淑君 
国家自然科学基金(62372343,61602351)。
拷贝数变异(CNV)作为一种遗传变异,广泛存在于人类基因组的基因分布中。CNV检测效率的提升不仅可以为更多的病患提供更加快速精确的CNV检测结果,大幅降低医疗成本,同时又有利于药物的研发和临床应用。基于读段深度(RD)的方法是目前最为...
关键词：拷贝数变异检测 MapReduce作业 测序数据处理 读段深度 全基因组 
不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析
《实用医技杂志》2025年第4期270-274,共5页胡惠彬 唐德国 郭忠忠 李鼎锋 张苗 杨云 
目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创...
关键词：产前诊断 染色体畸变 拷贝数变异 序列分析 DNA 
基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
染色体微阵列分析在胎儿生长受限产前诊断中的应用
《中华围产医学杂志》2025年第3期203-210,共8页佟玉龙 潘虹 于丽 付杰 王雪茵 吴海荣 李琳 马祎楠 杨慧霞 
国家自然科学基金(82103907)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在不同类型的胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于北京大学第一医院妇产生殖医学中心因超...
关键词：胎儿生长受限 产前诊断 染色体微阵列分析 拷贝数变异 
3例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析
《中国计划生育和妇产科》2025年第3期107-109,共3页李洁 尹聘芸 吴雪梅 冯子芳 
黔西南州2023年医学科研联合项目(项目编号:2023-3-10)。
染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征^([1])。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的应用极大推动了胎...
关键词：15q11.2 拷贝数变异 产前诊断 遗传学分析 
意义未明拷贝数变异的再评价(DDXYC-006)
《中华围产医学杂志》2025年第3期218-218,共1页周祎 
产前拷贝数变异(copy number variation,CNV)的致病性风险一般依照如下方法综合分析:首先在ClinGen和DECIPHER等公共数据库中查询变异的人群频率及已经报道的致病性,重点关注剂量敏感基因、疾病相关基因及调控区域的功能影响,并结合胎...
关键词：意义未明拷贝数变异 公共数据库 产前拷贝数变异 
豫农黑猪生长相关性状的拷贝数变异全基因组关联分析研究
《畜牧兽医学报》2025年第3期1110-1119,共10页吴嘉浩 吴姿仪 窦腾飞 白利瑶 张永前 董联合 李鹏飞 李新建 韩雪蕾 李秀领 
国家重点研发计划(2021YFD1301201);河南高等学校重点科研项目(23A230012,25CY014);河南省农业良种联合攻关项目(2022020101)。
旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪...
关键词：豫农黑猪 生长性状 拷贝数变异 全基因组关联性分析(GWAS) 
无创产前检测对17p12区域拷贝数变异的检测效能
《上海交通大学学报(医学版)》2025年第3期310-316,共7页张兰兰 韩旭 李牛 王剑 李淑元 
国家自然科学基金(81871136);上海市自然科学基金(22Y11906700)。
目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—...
关键词：无创产前检测 17p12区域 拷贝数变异 遗传性压力易感性周围神经病 腓骨肌萎缩症1A型 
染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析
《检验医学》2025年第2期131-134,共4页章霞 尹燕军 付志璇 柯江维 
江西省卫生健康委员会科技计划项目(20203686)。
目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷...
关键词：额外小标记染色体 常规G显带技术 染色体微阵列分析技术 全基因组拷贝数变异 
染色体拷贝数变异筛查在产前孕妇中的临床运用
《齐齐哈尔医学院学报》2025年第4期349-353,共5页冯拓宇 徐文瑜 谭放 周小静 黄月娇 
目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)筛查的临床意义。方法 将2023年1—12月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的669例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq...
关键词：基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 产前诊断 染色体异常 
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