基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析  

作　　者：阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云[2] 闫丽盈[1,2] 魏瑗[2] 朱小辉[1,2] 

机构地区：[1]北京大学第三医院,妇产科,生殖医学中心,女性生育力促进全国重点实验室,北京100191 [2]北京大学第三医院,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100191

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(2022YF2705302)。

摘　　要：目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因变异的5例病例,并通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)对5例胎儿携带的DMD基因变异进行验证和遗传溯源后,对该变异所致疾病的严重程度进行遗传学评估。结果5例孕妇及其亲属在随访时均否认DMD家族史。经MLPA验证4例胎儿携带DMD缺失变异,其中3例变异来源于胎儿外祖父,1例来源于胎儿父亲。其中携带变异的男性均无明显的临床症状或年轻时偶有肌肉无力的症状。结论遗传变异溯源、完善家系成员表型评估、基因结构与功能的解析和疾病严重程度评估,对于产前诊断意外发现DMD基因或其他X连锁遗传病致病基因变异的遗传咨询尤为重要。

关 键 词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]