DMD基因

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基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者DMD基因缺失/重复的检测价值研究
《中华神经科杂志》2025年第2期138-146,共9页邱霞 郭晶晶 靳婵婵 贺静 王蕾 杨必成 章印红 朱宝生 唐新华 
国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室开放课题(2023XBYSKF001);云南省云岭学者项目(YNWR-YLXZ-2019-005)。
目的:评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医...
关键词：肌营养不良 诊断技术 神经病学 DMD基因 多重连接依赖性探针扩增 拷贝数变异测序 
低深度全基因组拷贝数变异测序产前诊断发现DMD基因变异胎儿的遗传学分析
《中华围产医学杂志》2024年第10期836-841,共6页刘莉娜 焦智慧 任化楠 孔祥东 
国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放课题(ZD202004);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2018YFC1002206-2)。
目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿DMD基因变异及家系检测结果,探索CNV-seq在DMD基因变异检测中的意义和结果解读。方法回顾性收集2019年12月至202...
关键词：杜氏型肌营养不良 产前诊断 低深度全基因组测序 DMD基因 
美国FDA批准杜氏肌营养不良治疗药物Elevidys增加新适应证
《广东药科大学学报》2024年第4期122-122,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2024年6月20日批准杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)治疗药物Elevidys(delandistrogene moxeparvovec-rokl;CAS登记号:2305040-16-6)增加新的适应证:用于年龄≥4岁的儿童治疗DMD基因突变阳性杜氏肌营养不良,...
关键词：杜氏肌营养不良 儿童治疗 DUCHENNE 治疗药物 新适应证 登记号 DMD基因 美国FDA 
一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析
《遗传》2024年第7期570-580,共11页李慧 张如意 李长叶 张肖林 郑庆印 刘秀珍 
山东省自然科学基金面上项目(编号:ZR2023MH186);中央引导地方科技发展资金项目(编号:YDZX2022008);滨州市农社领域科技创新政策引导计划项目(编号:2023SHFZ036,2023SHFZ037)资助。
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终...
关键词：杜氏肌营养不良 DMD基因 Alu元件 插入突变 白发 
DMD基因突变的孤独症谱系障碍儿童1例报告并文献复习
《实用临床医学（江西）》2024年第3期47-54,59,共9页詹国栋 李建英 游聪 周丽容 刘映平 刘宇翀 邹小兵 岑超群 
科学技术部科技创新2030——“脑科学与类脑研究”重大项目,脑疾病临床研究大数据与样本库平台建设(2021ZD0200800)。
目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先...
关键词：DMD基因 孤独症谱系障碍 杜氏肌营养不良症 贝克尔肌营养不良症 基因变异 
如何看待DMD基因相关治疗
《健康世界》2024年第4期9-10,共2页吴士文 
国家重点研发计划-功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建(2022YFC2703600)。
2023年对于杜氏肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)家庭来说,真是“喜忧参半”。喜的是,2023年6月22日,美国新的基因替代治疗药物SRP-9001获得美国食品药品监督管理局加速批准上市,成为首个用于治疗DMD患者的一次性基因治疗...
关键词：美国食品药品监督管理局 杜氏肌营养不良症 DUCHENNE DMD基因 基因治疗药物 基因替代 
DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
《神经解剖学杂志》2024年第2期153-161,共9页张李钰 车凤玉 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);陕西省自然科学基础研究计划(2023-JC-QN-0208);西安市儿童医院院级课题(2022C04)。
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病...
关键词：肌营养不良蛋白基因 剪切变异 Mini-gene技术 假肥大型肌营养不良 
CNVPLUS■微阵列芯片在DMD基因诊断中的应用
《中华预防医学杂志》2024年第4期508-515,共8页郭彩琴 方丹枫 杨婷婷 刘怡 朱佳依 余永国 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采...
关键词：DUCHENNE肌营养不良 Becker肌营养不良 DMD基因 CNVPLUS■微阵列芯片 
DMD基因变异特征分析
《中华儿科杂志》2024年第2期153-158,共6页化春晓 刘莉娜 杨少哲 辛淑文 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);2022年度河南省生育力保护和优生重点实验室开放课题(SYLBHHYS2022-02)。
目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集...
关键词：肌营养不良 杜氏 突变 遗传学 外显子 
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