杜氏肌营养不良

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安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析
《中华全科医学》2025年第4期613-617,共5页巫洁 陈信 毛惠芳 程进 魏锁 王丽华 
安徽省高等学校省级质量工程项目(2022zmgj018)。
目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 现状调查 生命质量 
“两态三三构型规律”辨治杜氏肌营养不良症1则
《现代中医临床》2025年第2期113-116,共4页崔俊波 朱建平 文思敏 鲁欣羽 李成玉 苏有琼 陈晓云 田春洪 
国家重点研发计划资助项目(No.2018YFC1704100)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,属儿科难治病、罕见病。目前西医以激素治疗为主,能够延缓病情进展,但难以改变其心肺衰竭的结局。本团队以国医大师张震“两态三三构型规...
关键词：杜氏肌营养不良症 足软 两态三三构型规律 一体两翼 疏调气机 
基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第1期73-75,共3页王文玉 于春梅 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独...
关键词：杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配 
基于IMB模型的绘画干预对杜氏肌营养不良患儿自我效能与心理弹性的影响
《护理实践与研究》2024年第12期1753-1758,共6页徐丽 陈阅薇 吴丽文 范超 谢鑑辉 
湖南省科技厅湖湘人才项目(编号:2021RC3117)。
目的探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的绘画干预对杜氏肌营养不良(DMD)患儿自我效能与心理弹性的影响。方法选取医院2019年1月—2021年1月以病房接诊的112例杜氏肌营养不良患儿为本次的研究对象,按照入院后分两区收治的原则,并结...
关键词：IMB模型 绘画训练 杜氏肌营养不良 自我效能 心理弹性 
教学病例讨论结合MDT在住培中的应用效果
《继续医学教育》2024年第12期119-122,共4页郭廷宜 刘雪雁 
教学病例讨论是提升住院医师临床思维能力的有效手段。小儿神经内科患者病因复杂,合并症多,单一学科难以全面教学。文章主要讨论了小儿神经内科教学病例讨论结合多学科诊疗(multi-disciplinary treatment,MDT)的教学流程。文章首先阐述...
关键词：教学病例讨论 案例教学法 多学科诊疗 儿科 神经内科 杜氏肌营养不良 
通过外显子跳跃治疗杜氏肌营养不良症的研究进展
《江西科技师范大学学报》2024年第6期44-47,共4页高霄飞 张小丽 向施佳 龚妍春 姚丽华 
国家自然科学基金(31960193);江西省“双千计划”科技创新高端人才项目(JXSQ2019201011);江西省自然科学基金(20232BAB205030);江西省教育厅科学技术研究项目(190596)。
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由相关基因的一个或多个外显子突变而导致的疾病。本文综述了通过外显子跳跃的基因手段治疗DMD的研究进展。外显子跳跃的基础是反义寡核苷酸AONs,本文对PMO、2′OMe-PS以及PNA等三种药物诱导外显子跳跃以及...
关键词：杜氏肌营养不良症 外显子跳跃 反义寡核苷酸 
杜氏肌营养不良症新生儿筛查技术研究进展
《中华围产医学杂志》2024年第12期1101-1106,共6页洪冬洋 虞斌 
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性神经肌肉遗传病,极大地影响患儿的生活质量和预期寿命。早发现、早诊断对于DMD患儿的治疗、管理和家庭再生育遗传咨询都至关重要。新生儿DMD筛查是早期发现DMD...
关键词：肌营养不良 杜氏 新生儿筛查 肌酸激酶 微RNAS 基因检测 
基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症患儿中的应用效果
《海军医学杂志》2024年第11期1172-1177,共6页史巧维 孙红格 陈花 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-032)。
目的分析基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症(DMD)患儿中的应用效果。方法选取2020年1月至2023年1月在西北妇女儿童医院接受治疗的85例DMD患儿作为研究对象,按照不同的护理方法分为对照组(40例)和观察组(45例),对照组行常...
关键词：杜氏肌营养不良症 家庭赋权 营养状况 照护能力 
守护逐渐失去力量的勇者:杜氏肌营养不良症的认知与筛查之路
《中华围产医学杂志》2024年第10期876-881,共6页洪冬洋 张志蕾 孙云 
国家自然科学基金(82202065)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来...
关键词：杜氏肌营养不良症 病理 诊断 新生儿筛查 
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