近亲婚配

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泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第1期73-75,共3页王文玉 于春梅 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独...
关键词：杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配 
一道“近亲婚配家系”遗传病原创试题的命制
《教学考试》2025年第6期48-50,共3页贺俊 
遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重的原因之一。科研人员对1个有2例甲病患者的家系进行了调查,并绘制了家族系谱图,如图1所示。已知甲病是一种单基因遗传病,其致病基因不在XY的同源区段。
关键词：科研人员 单基因遗传病 近亲婚配 原创试题 致病基因 命制 同源区段 家系 
Smith-Kingsmore综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1537-1538,共2页周婧 曾晓伶 吴燕君 易容松 樊慧峰 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研项目(Z-B20232040)。
男,1岁1个月,因"咳嗽10余天,发热6天"入院。患儿系第3胎,孕35周经顺产娩出,出生体质量2.58 Kg,头围、身长不详,无窒息抢救史。患儿出生后运动、认知及语言发育均落后,6个月竖头稳,目前仍不能独坐、不会爬、不能扶站,反复腹胀便秘。其父...
关键词：语言发育 腹胀便秘 窒息抢救 近亲婚配 出生体质量 放射线 有害物质 顺产 
黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例
《临床超声医学杂志》2024年第12期990-990,996,共2页谭品 龙湘党 谢娟娟 
患儿女,6岁,因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查:身高63 cm,体质量8.4 kg,发际低,前额突,鼻梁塌,唇厚,牙龈增生,牙冠部分缺失伴形态异常,听力正常;心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音;肋骨外翻,脊柱侧弯,爪形手。父母既往体健,否认近亲婚...
关键词：收缩期杂音 家族遗传病史 脊柱侧弯 牙龈增生 爪形手 近亲婚配 肺动脉高压 形态异常 
CLN5基因纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积症的近亲婚配家系分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1347-1351,共5页景映忠 刘亚青 
目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配...
关键词：神经元脂褐质沉积症 纯合子 CLN5基因 近亲婚配 溶酶体 
46,XY,t(10;13)(q26;q14)伴反复胚胎停育1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1278-1278,共1页陈小丽 刘彩玉 蓝信强 
患者男,29岁,结婚3年。患者妻子,G_(2)P_(0)A_(2),第一次妊娠于孕8+周,阴道出血,自然流产。第二次妊娠于孕11^(+)周超声检查未见胎心胎芽,孕囊大小约6^(+)周,2016年7月22日于威海市妇幼保健院妇科行人工流产,并进行绒毛染色体检查。体...
关键词：市妇幼保健院 活动精子 人工流产 卵泡期 促黄体生成素 近亲婚配 超声检查 阴道出血 
伴DPH1基因突变的Potocki-Lupski综合征1例
《江苏医药》2024年第9期970-972,共3页朱仙艺 陈永香 
患儿,男,1岁11月龄,因“生长发育迟缓、认知行为能力落后”于2019年12月就诊于南京医科大学第二附属医院小儿神经内科。患儿系母亲G1P1、孕39^(+1)周顺产娩出,出生体重2900g, 否认缺氧抢救史,生后5d诊断为新生儿高胆红素血症于新生儿科...
关键词：新生儿科 新生儿高胆红素血症 生长发育迟缓 母亲年龄 近亲婚配 住院治疗 DPH 小儿神经内科 
近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1152-1152,共1页李静 戈瑶 李琳 陈扬 
患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,...
关键词：家族遗传病史 医学伦理委员会 早期自然流产 知情同意书 妊娠流产 放射性物质 染色体检查 近亲婚配 
近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原和高分子量激肽原缺陷症2个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1066-1071,共6页陈碧乐 谢作听 郑周 陈元 陈荟琳 王明山 金艳慧 
目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(...
关键词：激肽释放酶原缺陷症 高分子量激肽原缺陷症 KLKB1基因 KNG1基因 
染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1022-1022,共1页鲁宁 王艳华 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 女,33岁,结婚4年,既往两次怀孕均于40天左右发生胚胎停育。查体:身高162 cm,体质量58 kg,发育良好。患者16岁月经初潮,周期29天,经期5天左右。夫妻双方外观及智力均正常,生殖系统检查未见明显异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质...
关键词：放射线接触史 胚胎停育 近亲婚配 超声检查 性激素六项 遗传咨询 有毒有害物质 平衡易位 
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