纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划温州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页于华惠 秦彦文 
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 
儿童纯合子家族性高胆固醇血症合并急性心肌梗死1例
《中华心血管病杂志》2025年第2期178-180,共3页陈晓宇 乔铅 张戈 
云南省心血管临床医学中心项目(FZX2019-06-01)。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性代谢病,因持续高血脂状态,患者在儿童及青年时期常出现动脉粥样硬化性心血管疾病,并于30岁之前死亡。家族性高胆固醇血症越早发现、越早得到有效治疗,其预后越好。该病例报道1例纯合子家族...
关键词：高胆固醇血症 急性心肌梗死 黄色瘤 
纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理
《护理与康复》2025年第1期69-72,共4页顾培培 梁江淑渊 曾妃 
浙江省医药卫生科技计划项目,编号2023KY770。
总结1例纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理经验。护理要点:密切监测肝移植后胆固醇水平,执行限制性补液策略,预防肝动脉血栓形成,实施个体化免疫抑制剂管理,落实感染防控管理措施,早期监护胃肠功能状况。经治疗和护理,患...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 染色体异常 肝移植 儿科 
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
斑马鱼hoxc8a基因敲除品系的构建及其对脊柱发育的影响
《激光生物学报》2024年第6期557-566,共10页谭媛媛 李玲环 杨艳群 刘玲 王欣怡 廖贝雅 熊蕾 谢华平 
国家自然科学基金项目(82170308)。
hoxc8a基因是Hox基因家族中的成员,该基因家族在进化上高度保守。已有研究表明,hoxc8a基因在斑马鱼的鱼鳔和胸鳍中表达,且Hox基因能影响脊椎动物体轴的形成和发育,但hoxc8a基因的作用机制尚不明确。为了研究该基因的发育生物学功能及分...
关键词：斑马鱼 hoxc8a 脊柱发育 基因敲除品系 突变体纯合子 
儿童纯合子家族性高胆固醇血症的治疗进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期825-830,共6页张军 李燕虹 
纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见的危及生命的疾病。其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病变。HoFH在儿科的临床实践中...
关键词：儿童 纯合子家族性高胆固醇血症 高脂血症 
CLN5基因纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积症的近亲婚配家系分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1347-1351,共5页景映忠 刘亚青 
目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配...
关键词：神经元脂褐质沉积症 纯合子 CLN5基因 近亲婚配 溶酶体 
纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
确立科学思维测评框架,凸显科学思维内涵——2023年全国乙卷第32题分析
《中学生物教学》2024年第16期77-78,共2页于月超 
1原题呈现某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的,红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的,第1步由酶1催化,第2步由酶2催化,其中酶1的合成由A基因控制,酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙...
关键词：观赏植物 纯合子 测评框架 红色色素 花瓣 花色 酶促反应 研磨液 
门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究
《心肺血管病杂志》2024年第6期623-628,共6页焦建 董薇 常智 张颖 李全 李珺奇 米宏志 
目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 门控 心肌灌注显像 主要心脏不良事件 
全选清除导出
共38页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部