《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践  

作　　者：于华惠 秦彦文[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所,100029

出　　处：《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases

基　　金：国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。

摘　　要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)和杂合子家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)[2]。HoFH相对罕见,发病率为1/100万~1/16万,通常在儿童时期即表现出明显的临床症状即为LDL-C水平显著升高、皮肤或肌腱体表部位黄色瘤和早发ASCVD,不经治疗自然寿命为20~30岁[1]。相比之下,HeFH则更为常见,但其症状往往不如HoFH明显。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]