Smith-Kingsmore综合征1例  

作　　者：周婧 曾晓伶 吴燕君 易容松 樊慧峰 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院,柳州545006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1537-1538,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会科研项目(Z-B20232040)。

摘　　要：男,1岁1个月,因"咳嗽10余天,发热6天"入院。患儿系第3胎,孕35周经顺产娩出,出生体质量2.58 Kg,头围、身长不详,无窒息抢救史。患儿出生后运动、认知及语言发育均落后,6个月竖头稳,目前仍不能独坐、不会爬、不能扶站,反复腹胀便秘。其父母均身体健康,父亲50岁,母亲48岁,系非近亲婚配,两个姐姐分别为20岁及15岁,均身体健康。母亲否认孕期曾接触有毒、有害物质及放射线,孕期产检无特殊发现。

关 键 词：语言发育 腹胀便秘 窒息抢救 近亲婚配 出生体质量 放射线 有害物质 顺产 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]