单基因遗传病

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妊娠前及妊娠早期3044例单基因遗传病携带者筛查及高风险家系的产前诊断分析
《中华妇产科杂志》2025年第3期161-170,共10页付晓琳 侯伟 张蔓丽 谢潇潇 孟岩 周红辉 赵青冬 胡甲琳 莫桂萍 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);军队后勤科研项目计划生育专项(23JSZ17)。
目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试...
关键词：遗传性疾病 先天性 遗传载体筛查 突变 产前诊断 
全基因组测序技术在体检人群健康管理中的应用
《检验医学》2025年第2期148-153,共6页高姚怡 张丽 魏志英 沈敏娜 张华阳 张春燕 潘柏申 王蓓丽 郭玮 
国家自然科学基金项目(82172348)。
目的探讨全基因组测序(WGS)在体检人群中的获益情况。方法选取2023年3月—2024年7月于复旦大学附属中山医院行WGS的70名体检者。收集所有研究对象的一般资料,并对测序数据进行生物信息学分析,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相...
关键词：全基因组测序 单基因遗传病 体检 健康管理 
一道“近亲婚配家系”遗传病原创试题的命制
《教学考试》2025年第6期48-50,共3页贺俊 
遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重的原因之一。科研人员对1个有2例甲病患者的家系进行了调查,并绘制了家族系谱图,如图1所示。已知甲病是一种单基因遗传病,其致病基因不在XY的同源区段。
关键词：科研人员 单基因遗传病 近亲婚配 原创试题 致病基因 命制 同源区段 家系 
全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测技术阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿在空军军医大学唐都医院诞生
《空军军医大学学报》2024年第12期F0004-F0004,共1页王珺 王晓红 
目前,空军军医大学唐都医院成功实施一例一体化胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-Plus)阻断染色体结构异常及TBCID24单基因遗传病试管婴儿,并顺利诞生,婴儿一切指标正常,身体十分健康。经查新,尚属全国首例。随着现代医学技术的不断发展,...
关键词：染色体结构异常 单基因遗传病 遗传学检测 现代医学技术 试管婴儿 唐都医院 军医大学 生育健康 
胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1322-1327,共6页赵晨玥 张莉雪 蒋劲嵩 郭敏 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(No2005DKA32408);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“2021年度“四个一批”科技兴医创新计划项目”医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省儿童医院博士基金项目(201948);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、...
关键词：胎儿侧脑室增宽 遗传学病因 染色体畸变 单基因遗传病 
全外显子组测序技术在染色体正常但超声异常胎儿中的应用分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2359-2365,共7页黄杏玲 刘百灵 樊钰辰 陈媚 莫媚媚 梁琼方 袁德健 
国家自然科学基金(82060284);广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题(Z-B20231519、Z-B20231517)。
目的 通过对染色体正常但超声异常的胎儿进行核心家系全外显子组测序(WES)分析,探讨胎儿超声异常表型与基因型的相关性,为临床决策提供依据。方法 纳入研究病例有87例,均已排除染色体核型及拷贝数变异异常,对胎儿绒毛、羊水或脐血DNA及...
关键词：胎儿异常 单基因遗传病 产前诊断 全外显子组测序 
地中海贫血:秋积极筛查,不留遗憾
《大众健康》2024年第10期92-93,共2页杨雪 艾媛 朱易萍 
地中海贫血虽然难治,但是可以预防。地中海贫血简称“地贫”,属于遗传性溶血性疾病。这是一种单基因遗传病,对人类健康影响较大。患者在全球范围内分布较广,病情轻重程度不一,多数表现为慢性溶血性贫血。该病不仅会对患者的身体健康造...
关键词：单基因遗传病 病情轻重程度 慢性溶血性贫血 地中海贫血 人类健康影响 治疗费用 心理负担 全球范围 
浅议“无中生有为隐性”——兼对人教版教材一道课后习题的思考
《教学考试》2024年第46期38-39,共2页杨杰 
人教版高中生物学教材(2019版)必修2第5章第3节《人类遗传病》中指出:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,可能由显性致病基因引起,也有可能由隐性致病基因引起。判定单基因遗传病的显隐性是高中遗传学的重要教学内容,近几年...
关键词：课后习题 单基因遗传病 人教版教材 高考真题 人类遗传病 基因遗传 致病基因 系谱图 
新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1155-1163,共9页中国妇幼保健协会生育保健分会 徐晨明 阴赪宏 尹爱华 刘珊玲 蒋宇林 罗琼 王华 黄荷凤 
国家重点研发计划(2023YFC2705600、2022YFC2703702、2021YFC2701002);上海申康医院发展中心"市级医院新兴前沿技术联合攻关项目"(SHDC12023120);首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目(Z221100007422012)。
新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检...
关键词：无创产前筛查 染色体异常 显性单基因遗传病 专家共识 
216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究
《中华妇产科杂志》2024年第10期764-770,共7页郝娜 阴凯丽 张晗喆 戚庆炜 周希亚 吕嬿 蒋宇林 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-076)。
目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216...
关键词：遗传性疾病 先天性 全基因组测序 突变 基因携带率 扩展性携带者筛查 全外显子组测序 
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