刘珊玲

作品数：110被引量：605H指数：14
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供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
发文主题：卵巢癌产前诊断宫颈癌卵巢肿瘤微阵列分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
发文期刊：《中国修复重建外科杂志》《中华肿瘤杂志》《中华微生物学和免疫学杂志》《中国输血杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目国家教育部博士点基金更多>>
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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识
《华西口腔医学杂志》2025年第1期1-14,共14页李承浩 安阳 段小红 郭应坤 刘珊玲 罗红 马端 任芸芸 王旭东 吴晓珊 谢红宁 朱洪平 朱军 石冰 
四川省科学技术厅中央引导地方科技发展项目(2023-ZYD0111);四川省科学技术厅重点研发项目(2023YFS0245)。
先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共...
关键词：先天口面裂 分级分类 诊疗 
单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1155-1163,共9页中国妇幼保健协会生育保健分会 徐晨明 阴赪宏 尹爱华 刘珊玲 蒋宇林 罗琼 王华 黄荷凤 
国家重点研发计划(2023YFC2705600、2022YFC2703702、2021YFC2701002);上海申康医院发展中心"市级医院新兴前沿技术联合攻关项目"(SHDC12023120);首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目(Z221100007422012)。
新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检...
关键词：无创产前筛查 染色体异常 显性单基因遗传病 专家共识 
脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期661-668,共8页单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询 
育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究
《解放军医学院学报》2024年第5期449-456,共8页付晓琳 侯伟 张蔓丽 毛翛 文娟 刘珊玲 袁静 钱叶青 赵彦艳 罗春玉 戚庆炜 尹爱兰 李树铁 张春燕 周红辉 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303)。
背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研...
关键词：扩展性携带者筛查 优生优育 单基因遗传病 横断面调查 问卷调查 
遗传学分子检测时代基层妇产科医师出生缺陷防控的现状及思考
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1447-1450,共4页刘希婧 刘珊玲 王和 孙玲玲 李天轮 胡婷 
国家科技支撑计划(2022YFC2703302);四川省自然科学基金(2022NSFSC1383);四川省应用基础研究基金(222YFS0078)。
出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用,越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出,出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线,但在分子遗传学基础知识及临床应用...
关键词：出生缺陷 医学遗传学 分子检测 基层医生 妇产科 
FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期781-786,共6页刘鑫 杨媚 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 
国家重点研发计划(2021YFC1005300);四川省重点研发计划(2021YFS0078)。
目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系...
关键词：FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良 
医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1309-1312,共4页张竹 王和 孙玲玲 胡婷 刘珊玲 
我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过...
关键词：医学遗传学 住院医师规范化培训 教学改革 
基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期949-953,共5页王曲悠 胡婷 陈林 王嘉敏 曾杨 银代淑 王婧 张竹 刘珊玲 
国家重点研发计划(2021YFC1005300);四川省重点研发计划(2021YFS0078)。
目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(c...
关键词：拷贝数变异测序 二代测序 产前诊断 
黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期829-835,共7页何甜甜 陈静 刘珊玲 王和 张雪梅 
四川省科技厅项目(2017SZ0111);四川大学华西第二医院新芽基金(KX240)。
目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点,为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为MLⅡ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性,比较患者与健康...
关键词：黏脂贮积症 溶酶体酶酶学分析 血浆 检测指标 
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