赵彦艳

作品数：118被引量：361H指数：9
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供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文主题：高血压CYP4F2基因表达原发性高血压转基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
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所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划辽宁省科学技术计划项目高等学校骨干教师资助计划更多>>
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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：5
《南方医科大学学报》2024年第6期1015-1023,共9页侯伟 付晓琳 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多...
关键词：携带者筛查 单基因病 遗传咨询 
DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期651-660,共10页单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询 
育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究
《解放军医学院学报》2024年第5期449-456,共8页付晓琳 侯伟 张蔓丽 毛翛 文娟 刘珊玲 袁静 钱叶青 赵彦艳 罗春玉 戚庆炜 尹爱兰 李树铁 张春燕 周红辉 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303)。
背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研...
关键词：扩展性携带者筛查 优生优育 单基因遗传病 横断面调查 问卷调查 
内质网滞留蛋白1功能的研究进展
《中国医科大学学报》2023年第10期934-939,945,共7页章璐 刘晓亮 赵彦艳 
国家重点研发计划(2021YF1005300,2021YF1005303,2021YF1005304);辽宁省自然科学基金(2022-MS-208)。
内质网滞留蛋白1(RER1)是位于顺式高尔基体和内质网-高尔基体中间体的一个分子量为23×103的内质网滞留蛋白。作为蛋白质早期分泌途径的重要质量控制因子之一,RER1识别底物跨膜结构域的内质网滞留信号,通过外被蛋白质复合体Ⅰ将底物从...
关键词：内质网滞留蛋白1 跨膜结构域 内质网滞留 蛋白质质量控制 
内质网应激与遗传性癫痫的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期756-761,共6页姜骁航 隋艺 张佳琦 易彤 赵彦艳 刘晓亮 
国家重点研发计划(2021YFC1005300、2021YFC1005304);辽宁省自然科学基金(2022-MS-208);中国医科大学大学生创新创业训练计划(202210159014)。
癫痫是一组以反复痫性发作,即神经元异常同步放电,导致短暂性大脑功能障碍为特征的慢性疾病,其发病与多种机制有关。近年来,内质网应激逐渐被认识为癫痫发生的新的病理生理学机制。内质网应激通过未折叠蛋白反应,提升内质网的蛋白质加...
关键词：内质网应激 未折叠蛋白反应 泛素-蛋白酶体系统 癫痫 
染色体嵌合体及单亲二体的研究现状被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第2期132-138,共7页崔婉婷 赵彦艳 
"十三五"国家重点研发计划课题(2016YFC1000700、2016YFC1000702)。
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的...
关键词：染色体畸变 嵌合体 染色体 单亲二体性 遗传咨询 
二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展被引量：7
《生物技术进展》2020年第6期646-654,共9页高海明 赵彦艳 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000702)。
遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也...
关键词：高通量测序 三代测序 遗传病 遗传学诊断 
Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析被引量：5
《国际儿科学杂志》2020年第10期741-745,共5页常文婧 初国铭 何蓉 刘晓亮 赵彦艳 
国家重点研发计划(2016YFC1000702)。
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sange...
关键词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 二代测序 低钾血症 
泛素蛋白酶体途径在癫痫发病机制中的作用研究进展
《中国当代医药》2020年第29期21-24,共4页张贺博 刘晓亮 赵彦艳 
国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项(2016YFC1000702)。
癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,其特征是由大脑神经元过度放电引起的突发性和复发性发作以及暂时性中枢神经系统功能障碍。近年来研究表明,癫痫的发生与离子通道、神经递质、突触连接等有密切联系。泛素蛋白酶体途径是生物体内蛋白...
关键词：泛素化 泛素E3连接酶 癫痫 离子通道 
SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析被引量：2
《中国当代儿科杂志》2020年第7期790-795,共6页初国铭 李萍萍 常文婧 何蓉 赵彦艳 
国家重点研发计划(2016YFC1000702)。
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA...
关键词：类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 SRD5A2基因 二代测序 儿童 
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