BECKER型肌营养不良

作品数：71被引量：126H指数：6
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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期651-660,共10页单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询 
DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习
《临床医学进展》2023年第8期12838-12844,共7页陈宇 尹训章 高鑫 柏翠 邵乐平 林毅 
目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶...
关键词：BECKER型肌营养不良 横纹肌溶解 DMD基因 内含子突变 MRNA 
一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第5期510-517,共8页谢文美 滕炎玲 张宏云 朱慧敏 张文 梁德生 李卓 邬玲仟 
国家重点研发计划项目(2021YFC1005302);国家自然科学基金(82171711);2022年陇原青年创新创业人才个人项目(甘组通字[2022]77号);2021年甘肃省高等教育教学成果培育项目(20214-66);2021年甘肃医学院青年科研基金(GYSF2021-05)。
目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检...
关键词：肌营养不良症 基因诊断 生殖腺嵌合 
Duchenne型和Becker型肌营养不良大腿肌肉脂肪定量对比研究
《实用放射学杂志》2023年第1期116-120,共5页陈嘉坤 方佃刚 韩春锡 叶文宏 方雪琳 曾洪武 李志勇 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011005);深圳市科技创新委员会基金项目(JCYJ20180228175328082)。
目的 基于Dixon序列定量对比Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)患儿大腿肌肉脂肪浸润程度,并探讨其鉴别诊断价值.方法 纳入基因变异类型和年龄匹配的99例DMD患儿和91例BMD患儿,采用基于Dixon序列的肌肉脂肪分数(FF)...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 脂肪浸润 脂肪分数 磁共振成像 
Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病1例
《中国循证心血管医学杂志》2023年第1期116-117,共2页肖栋 陈若诗 肖国胜 
病例患者男性,33岁,主因“活动后气促半月”入院。既往儿时就出现活动后耐量下降,2011年开始出现易跌倒、双下肢乏力、上楼梯困难等现象。2016年于外院进行基因检测及肌肉活检后确诊为Becker型肌营养不良(BMD),具体检查资料见图1~2。201...
关键词：门诊收入 美托洛尔缓释片 肌肉活检 运动幅度 扩张型心肌病 培哚普利 心血管病医院 左室扩大 
Becker型肌营养不良症累及心肌并致心肌应变特征性改变1例被引量：1
《心肺血管病杂志》2022年第5期557-561,共5页杨志云 王辉 常三帅 郭飞 刘新民 吕强 杜昕 董建增 马长生 
国家自然科学基金(82170381)。
Becker型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)和Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁遗传性肌营养不良症的两种亚型,均由于DMD相关基因突变,导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin,DYS)表达的缺失。DMD为DYS表...
关键词：肌营养不良 心脏磁共振组织追踪 斑点追踪超声心动图 左心室心肌应变 
Becker型肌营养不良症致扩张性心肌病1例被引量：1
《中国循证心血管医学杂志》2022年第4期495-496,共2页王昱渊 李金武 张妍 沙莎 王珺楠 
吉林省科技攻关计划—重点科技攻关项目(20170204032YY)。
肌营养不良症(MD)主要损害骨骼肌,也可累及心肌以及呼吸肌细胞,最终导致患者出现心力衰竭、呼吸衰竭的表现。对于此种疾病引起的心力衰竭,目前临床尚无特效的疗法,多数治疗仍以对症治疗为主。基因编辑技术以及心脏移植技术,近年被发现...
关键词：扩张性心肌病 肌营养不良症 产前诊断 呼吸衰竭 呼吸肌 心力衰竭 基因编辑技术 对症治疗 
Duchenne/Becker型肌营养不良患儿基因检测特征分析
《临床军医杂志》2021年第12期1331-1332,1336,共3页杨欣英 傅晓娜 金洪 张珅 
国家自然科学基金培育基金项目(GQPN202002)。
目的探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 基因检测 基因突变 阅读框 
Becker型肌营养不良心脏磁共振随访1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2021年第7期414-417,共4页黄艳 邓珊珊 袁超 陈瑞莹 蒋海山 郑卉 
肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心...
关键词：BECKER型肌营养不良 心肌病 心脏磁共振 
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