肌肉活检

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线粒体病患者乳腺癌手术麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第3期335-336,共2页尚坤 梁淑娟 
患者,女,52岁,162 cm,75 kg,因“发现左乳肿物1年余”入院,22年前因突发肌肉无力,出现运动不耐受,于外院进行检查发现血清乳酸水平升高,经肌肉活检确诊为“线粒体肌病”,规律口服辅酶Q10、左卡尼汀和多种维生素。目前表现为运动后易疲...
关键词：双侧乳房 意识障碍 线粒体肌病 过度劳累 乳腺癌手术 左卡尼汀 肌肉活检 呼吸抑制 
成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
《中国神经精神疾病杂志》2025年第1期60-64,共5页刘丽丽 朱琳 胡俊 罗雯媛 陈旭辉 陈娣 陈涓涓 
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关...
关键词：Stormorken综合征 微管聚集性肌病 癫痫 基质相互作用分子 肌肉活检 
系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习
《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期636-640,共5页赖小梅 朱啸巍 张晓洁 栾兴华 王文政 
上海市自然科学基金面上项目(编号:24ZR1456900);上海市科技创新行动计划(编号:23DZ2291500);上海市第六人民医院基础科研面上项目培育项目(编号:ynms202209);安徽省高等学校科学研究项目(编号:2022AH050680)。
微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶...
关键词：系统性红斑狼疮 肌无力 肌肉活检 微管聚集 管聚集肌病 药物性管聚集肌病 混合性结缔组织病 
ETFDH基因突变的脂质沉积性肌病1例报告
《中国医药科学》2024年第18期184-187,共4页林建容 方旭明 赵芝兰 
十四五国家重点研发计划课题(2022YFC3501301)。
目的本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查...
关键词：ETFDH基因 脂质沉积性肌病 肌肉活检 病理检查 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作并发抗利尿激素分泌不当综合征1例
《四川医学》2024年第7期811-814,共4页熊道学 姜建渝 向云凤 
1临床资料患儿,男,13岁5月,因“间断抽搐5年余,再发10+min”于2022年4月10日入院。患儿近5年反复抽搐发作,发作形式以单侧肢体抽动为主,间有全身强直阵挛发作,伴运动耐量下降,2017年完善肌肉活检及基因检测,诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸...
关键词：抗利尿激素分泌不当综合征 发作形式 抗癫痫药物 抽搐发作 单侧肢体 肌肉活检 奥卡西平 运动耐量 
合并线粒体神经胃肠脑肌病患者电子耳蜗植入术麻醉管理1例
《中华麻醉学杂志》2024年第6期750-752,共3页陈皓天 兰岭 李旭 陈晓巍 申乐 
中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-007)。
患者女性,年龄24岁,身高156 cm,体质量39 kg,BMI 16.03 kg/m^(2),因"感音神经性听力下降(双侧,极重度)"入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降,进行性加重,右侧为重,偶有间断头痛。自幼...
关键词：肌肉活检 线粒体脑肌病 进行性加重 头颅MRI 甲状腺乳头状癌 麻醉管理 常规生化 间断头痛 
儿童进行性肌营养不良的临床特征分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第6期0052-0055,共4页冯莹 
分析儿童进行性肌营养不良(PMD)的临床特征。方法 回顾性分析我站2020年-2023年入托体检发现的11例PMD患者的临床资料,包括(1)临床症状:患者的年龄、性别,临床表现、家族史、智力情况,治疗前后患者10米步行时间和登梯时间。(2)心肌损伤...
关键词：进行性肌营养不良 四肢肌力 心肌酶谱 肌肉活检 
肌肉活检中ER诱导自噬标志物的表达水平与特发性炎症性肌病病情的相关性
《卒中与神经疾病》2024年第1期48-57,共10页孙广珍 王慧 李阳 
黑龙江省卫生健康委员会科研项目(2021WJ0561)。
目的探讨肌肉活检中ER诱导自噬标志物的表达水平与特发性炎症性肌病(Idiopathic inflammatory myopathy,IIM)病情的相关性。方法37例免疫介导坏死性肌病(Immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)患者、14例皮肌炎(Dermatomyositis,...
关键词：内质网应激 自噬 肌张力性 骨骼肌 
高频超声在诊断儿童肌肉病变中的应用价值
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期548-553,共6页杨洁 郭稳 陈涛 
儿童肌肉病变的临床症状一般不明确,可以表现为肌张力过高或过低、(精神)运动性疲劳、发育迟缓、智力低下以及不精确的局部疼痛等[1]。临床上经常依赖于症状、神经电生理检查、实验室检查甚至肌肉活检进行确诊。
关键词：肌肉病变 肌肉活检 张力过高 神经电生理检查 高频超声 运动性疲劳 智力低下 局部疼痛 
超声在儿童周围神经病变中的研究进展
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期561-565,共5页梁春蕊 郭稳 陈涛 
儿童周围神经病变临床表现主要是感觉、运动、自主神经功能及反射的异常,临床上主要依赖于症状、神经电生理检查、实验室检查,甚至通过神经肌肉活检确诊,但其具有一定的创伤性。超声具有便携、无创、动态、可重复性,可一次多部位、双侧...
关键词：周围神经病变 自主神经功能 肌肉活检 神经电生理检查 诊断及鉴别诊断 可重复性 实验室检查 超声 
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