脂质沉积性肌病

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ETFDH基因突变的脂质沉积性肌病1例报告
《中国医药科学》2024年第18期184-187,共4页林建容 方旭明 赵芝兰 
十四五国家重点研发计划课题(2022YFC3501301)。
目的本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查...
关键词：ETFDH基因 脂质沉积性肌病 肌肉活检 病理检查 
新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期493-494,共2页武秀梅 张红爱 闫燕 陈晨 
本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识。
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 新生儿 
未见甘油三酯升高现象的中性脂肪沉积症伴肌病1例报道
《重庆医学》2023年第S01期349-351,共3页杨梦雪 颜素岚 
中性脂肪沉积症(NLSD)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致甘油三酯在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,根据其临床表现及突变基因不同分为中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌...
关键词：男女发病率 外周血涂片 脂质沉积性肌病 鱼鳞病 罕见病 临床医生 基因检测 组织细胞 
ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析被引量：1
《南开大学学报（自然科学版）》2023年第2期77-84,共8页薛伟 丰岱荣 井冬青 赵鑫 洪帆 李雪梅 刘君玲 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH159);山东省高等学校青创科技支持计划(2019KJE006);山东省中医药科技发展计划项目(2019-0423);山东省卫生和计划生育委员会项目(2017WS057)。
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分...
关键词：脂质沉积性肌病 多酰基辅酶A脱氢缺陷 ETFDH基因 核黄素 CoQ10 
ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析
《中风与神经疾病杂志》2022年第9期772-776,共5页钱琪 崔文豪 瞿千千 刘海燕 陈萍 周亚光 吕海东 
河南省医学科技攻关计划项目(No.LHGJ20191340)。
目的探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18...
关键词：脂质沉积性肌病 ETFDH基因 临床特点 肌肉病理 
电子转移黄素蛋白脱氢酶基因新型复合杂合突变的晚发型Ⅱ型戊二酸血症1例
《中华内科杂志》2022年第4期412-415,共4页赵燕芸 迟静薇 车奎 王颜刚 
本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症(GAⅡ)为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶(EFTDH)基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩,从双下肢开始,逐渐进展到上肢。曾有...
关键词：电子转移黄素蛋白脱氢酶 脂质沉积性肌病 肌无力 核黄素 
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2022年第2期72-77,共6页刘潇 党静霞 靳娇婷 李晓锋 陈明霞 张荣华 胡芳芳 秦星 
陕西省自然科学基础研究计划项目(编号:2020JQ-531);陕西省重点研发计划项目(编号:2020SF-098)。
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LS...
关键词：脂质沉积性肌病 晚发型多酰基辅酶 A脱氢缺陷 横纹肌溶解 肌肉磁共振 ETFDH 基因 
李燕林教授以升阳举陷法治疗重症肌病体会
《中国中西医结合急救杂志》2021年第5期628-630,共3页李李 黄清秀 安海文 徐娟 刘琳娜 庞捷 
广东省中医药局广东省名中医工作室建设项目(2019-283)。
肌病是一组累及骨骼肌或神经肌肉接头处的疾病,重症肌病的诊治较为棘手,病情严重者甚至可影响患者生命。基于重症肌病中医辨证新视角,以升阳举陷法治疗脂质沉积性肌病和抗合成酶抗体综合征间质性肺炎两种重症肌病,取得了较佳的临床效果...
关键词：升阳举陷法 脂质沉积性肌病 抗合成酶抗体综合征 
抑郁症合并脂质沉积性肌病一例
《中华精神科杂志》2021年第4期320-322,共3页刘佳 李贺 赵睿学 马孟园 赵振海 
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一类以肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,现报道1例抑郁症合并脂质沉积性肌病的患者临床诊疗经过,并结合文献对脂质沉积性肌病的临床表现、诊断要点及治疗进行讨论,以提高临床医师的认识。
关键词：抑郁症 脂质沉积 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 
脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第6期544-545,共2页赵佃果 陈金波 马文彬 郑麒 霍颖倩 
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系...
关键词：脂质沉积性肌病(LSM) 多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD) 核黄素 腕管综合征 
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