鱼鳞病

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一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析
《华西医学》2025年第1期153-156,共4页王源 耿佳 熊文羽 卢宇 袁慧军 
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目(ZYJC20002)。
病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼...
关键词：眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 FLG基因 遗传分析 
产前超声以软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病1例报告并文献复习
《中国医师杂志》2025年第1期124-127,共4页张文雯 段仰灿 司广亮 
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0478);济宁市重点研发计划项目(2023YXNS225,2019SMNS004)。
目的探讨产前超声发现的1例以皮下软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病(IC)的发病机制以及诊疗方法。方法回顾性分析该患儿的临床资料,并结合国内外文献复习总结。结果患儿早产,出生2 d后死亡,具鱼鳞病外观,于外院行全外显子测序检测提...
关键词：超声检查 产前 皮下软组织增厚 先天性鱼鳞病 
ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第1期9-14,共6页韩春雨 韩建文 
国家自然科学基金(编号:82260619);内蒙古自治区自然科学基金(编号:2022MS08005)。
目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及0.5%神经酰胺乳膏治疗效果。方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证。明确诊断后给予先证者外用0.5...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 ALOXE3基因 复合杂合突变 神经酰胺乳膏 
新生儿板层状鱼鳞病1例的临床表现及其家系TGM1基因复合杂合变异分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期508-514,共7页张芳芳 孙波 赵新凤 张可刚 张佳磊 
目的探究1例新生儿板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)的临床表现及其家系基因转谷氨酰胺酶1TGM1的基因突变分析。方法回顾性分析2020年3月在枣庄市妇幼保健院就诊的1例患有LI的新生儿的临床资料进行分析。结果患儿TGM1基因存在c.234...
关键词：基因突变 TGM1基因 板层状鱼鳞病 
ALOXE3基因突变致轻型常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第11期761-764,共4页曾琴 卢芳琪 王雨蒙 何伟 曹巧玉 陈付英 王树翠 黄海生 李明 
国家自然科学基金(编号:82073422,82273504)。
目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况。方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证。结果:在患者DNA中检测到ALOXE3基...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 ALOXE3基因 复合杂合突变 
温伟波教授从血论治寻常型鱼鳞病经验撷菁
《亚太传统医药》2024年第10期140-143,共4页王斯 廖加抱 李蕾 裴环 吕游 温伟波 
国家自然科学基金地区科学基金项目(82060864);云南省“万人计划”名医专项(YNWR-MY-2018-046)。
寻常型鱼鳞病可归属于中医“蛇皮癣”范畴,温伟波教授根据多年临床经验,辨证此病以“阴虚血燥,瘀血阻络”证为主,立“滋阴润燥,养血活血”为治疗大法,自拟养血润肤汤而纯以药浴外治,为温伟波教授从血论治该病的代表方。
关键词：温伟波 从血论治 寻常型鱼鳞病 临证经验 
基因编辑技术在皮肤再生中的研究进展
《皮肤科学通报》2024年第5期508-512,共5页方伶丽 羊逸飞 陈雁雁 郑允文 李遇梅 
江苏省医学重点学科建设单位项目(JSDW202229)。
基因编辑是对特定基因进行精确修改从而改变生物体遗传信息和表现型特征的技术,在皮肤再生领域应用前景巨大,为皮肤结构破坏而产生的难治性疾病带来全新的应对思路。本文阐述了基因编辑技术的研究现状并重点阐述其在皮肤再生疗法治疗大...
关键词：基因编辑 皮肤再生 大疱性表皮松解症 常染色体隐性先天性鱼鳞病 创面愈合 
寻常型鱼鳞病中西医诊治研究进展
《医学综述》2024年第16期1976-1983,共8页徐宁 章印红 李伟峰 张哲川 李飞 罗光云 张星贺 
云南省中医药学分子生物学重点实验室开放课题(20272100800);云南省技术创新人才培养对象项目(202405AD350029)。
寻常型鱼鳞病(IV)是鱼鳞病最常见的类型,临床治疗难度大,治疗后极易复发。近年来,人们对IV的认识已达到基因层面,但将其转化为实际治疗仍有障碍。现代医学通过基因检测进一步确诊IV后,多采用口服维A酸或外拭尿素、甘油、乳酸等软膏治疗...
关键词：寻常型鱼鳞病 中西医 遗传 
X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例
《中国感染控制杂志》2024年第8期1037-1039,共3页余兰 秦姣 龙风娇 陈翔熙 吴尚操 
爱尔眼科医院集团科研基金(AF2104D7)。
鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁...
关键词：X连锁隐性遗传性鱼鳞病 真菌性角膜炎 反复发作 难治性 
Sjogren-Larsson综合征患儿的 ALDH3A2基因变异遗传学分析并文献复习
《国际遗传学杂志》2024年第4期331-338,共8页焦莹 强荣 王林 张钰琦 
目的探讨国内Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿的基因变异及临床表型特征。方法回顾性分析1例以鱼鳞病、双下肢痉挛起病的SLS综合征患儿临床资料,并对国内已报道相关文献进行复习归纳。结果患儿,女,10岁,鱼鳞...
关键词：Sjogren-Larsson综合征 ALDH3A2基因 鱼鳞病 痉挛性截瘫 发育迟缓 
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