眼皮肤白化病

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一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析
《华西医学》2025年第1期153-156,共4页王源 耿佳 熊文羽 卢宇 袁慧军 
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目(ZYJC20002)。
病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼...
关键词：眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 FLG基因 遗传分析 
眼皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变
《中国皮肤性病学杂志》2024年第11期1203-1207,共5页邢玉莹 郑利雄 任利成 孙兆军 卢军 张江林 李青 周荣华 阳芳 董文武 
国家自然科学基金项目(82203941);深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)。
目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进...
关键词：眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因 基因突变 全外显子测序技术 
眼皮肤白化病合并天使综合征基因诊断及临床表型分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期399-405,共7页马佳 王琳 王钱 强荣 彭飞 
陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。
目的通过分析眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)合并天使综合征(Angelman syndrome,AS)的家系病例,明确其分子致病病因,总结OCA合并AS的临床表型谱。方法应用全外显子测序、CNV检测、Sanger测序和荧光定量PCR技术,对核心家庭...
关键词：眼皮肤白化病 天使综合征 变异 片段缺失 全外显子测序 
眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成 
江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。
先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 
5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1223-1228,共6页刘娜 李萍 王新敬 李雨雨 吕国健 许佳 魏欣 牟凯 
山东省医药卫生发展计划(202111000225);淄博市妇幼保健协会基金项目(202106)
目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结...
关键词：眼皮肤白化病 TYR基因 TYRP1基因 全外显子组测序 
眼皮肤白化病合并大度数内斜视
《中华眼科杂志》2023年第7期574-574,共1页吕航 孙丹宇 徐进 
爱尔眼科医院集团科研基金(AF2108D3)。
患者女性,27岁。因眼向内偏斜15年,就诊于深圳爱尔眼科医院。自幼患眼皮肤白化病,父母非近亲结婚,家族中无其他白化病患者。全身体检:全身皮肤偏白,发色呈浅黄色,眉毛和睫毛呈白色。眼部检查:右眼裸眼视力为0.04,矫正视力为0.05(-15.00 ...
关键词：非近亲结婚 眼部检查 矫正视力 裸眼视力 眼轴长度 角膜映光法 全身体检 眼底情况 
眼白化病与眼皮肤白化病患者的基因型与临床特征分析
《眼科》2023年第3期182-191,共10页李妮蒽 仲俊维 由冰 许可 张晓慧 闫玮玉 谢玥 张昕 李杨 
目的 分析中国人携带白化病相关致病基因变异患者的基因变异特点和临床特征,比较眼白化病(ocular albinism 1,OA1)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的临床表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院携带白化病相...
关键词：眼白化病 眼皮肤白化病 基因变异 
1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2023年第1期181-185,共5页周秋君 龚潘 焦莶如 杨志仙 
国家自然科学基金(82171436);北京市自然科学基金(7202210);首都卫生发展科研专项(2020-2-4007)。
总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“Pgene”“Ocul...
关键词：ANGELMAN综合征 眼皮肤白化病 P基因 突变 
眼皮肤白化病合并双眼白内障1例并文献复习
《山东大学耳鼻喉眼学报》2022年第6期66-69,共4页任晴 张枫 
目的 报道1例白内障超声乳化联合人工晶状体(IOL)一期植入术在眼皮肤白化病(OCA)合并双眼白内障患者中的应用。方法 1例因双眼视力渐进性下降半年,患有OCA的66岁男性患者就诊眼科,经全身查体、视力、眼压、裂隙灯检查、眼科B超等眼科辅...
关键词：眼皮肤白化病 并发性白内障 晶状体超声乳化 人工晶状体 眼球震颤 虹膜透照缺损 
白化病并发视网膜脱离1例报道
《复旦学报（医学版）》2022年第5期824-827,共4页李婷婷 沙倩 
上海市浦东医院院级人才培养项目(PY201901);复旦张江临床医学创新基金(KP7202107)。
眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者由于虹膜、脉络膜等缺乏黑色素,一旦发生视网膜脱离,诊断和手术干预极其困难。OCA患者眼底黑色素缺失,“红色眼底”缺乏对比度,视网膜组织难以辨认,无论是眼底检查还是手术操作都非常困...
关键词：眼皮肤白化病(OCA) 黑色素缺失 视网膜脱离 手术 继发性青光眼 
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