寻常型鱼鳞病

作品数：69被引量：69H指数：5
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一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析
《华西医学》2025年第1期153-156,共4页王源 耿佳 熊文羽 卢宇 袁慧军 
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目(ZYJC20002)。
病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼...
关键词：眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 FLG基因 遗传分析 
温伟波教授从血论治寻常型鱼鳞病经验撷菁
《亚太传统医药》2024年第10期140-143,共4页王斯 廖加抱 李蕾 裴环 吕游 温伟波 
国家自然科学基金地区科学基金项目(82060864);云南省“万人计划”名医专项(YNWR-MY-2018-046)。
寻常型鱼鳞病可归属于中医“蛇皮癣”范畴,温伟波教授根据多年临床经验,辨证此病以“阴虚血燥,瘀血阻络”证为主,立“滋阴润燥,养血活血”为治疗大法,自拟养血润肤汤而纯以药浴外治,为温伟波教授从血论治该病的代表方。
关键词：温伟波 从血论治 寻常型鱼鳞病 临证经验 
寻常型鱼鳞病中西医诊治研究进展
《医学综述》2024年第16期1976-1983,共8页徐宁 章印红 李伟峰 张哲川 李飞 罗光云 张星贺 
云南省中医药学分子生物学重点实验室开放课题(20272100800);云南省技术创新人才培养对象项目(202405AD350029)。
寻常型鱼鳞病(IV)是鱼鳞病最常见的类型,临床治疗难度大,治疗后极易复发。近年来,人们对IV的认识已达到基因层面,但将其转化为实际治疗仍有障碍。现代医学通过基因检测进一步确诊IV后,多采用口服维A酸或外拭尿素、甘油、乳酸等软膏治疗...
关键词：寻常型鱼鳞病 中西医 遗传 
外用含牛乳护肤霜治疗儿童寻常型鱼鳞病的临床疗效观察
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2024年第3期221-224,共4页秦蓓 王莹 陈立新 李钦峰 
天津市卫生健康委员会科技项目(编号:ZC20062)。
目的探讨外用含牛乳护肤霜儿童寻常型鱼鳞病(IV)的作用。方法收集2022年11月—2023年4月就诊于天津市儿童医院皮肤科门诊的0.5~10.0岁的IV患儿78例,采用自身对照的研究设计,试验部位外用牛乳护肤霜治疗,每日2次,分别在入组第1天(D0),第1...
关键词：牛乳 寻常型鱼鳞病 皮肤屏障 
关于寻常型鱼鳞病诊治的研究分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第10期17-20,共4页毕素芝 
鱼鳞病作为常见皮肤性疾病,不仅会给患者带来瘙痒疼痛,更会影响患者的外表美观度,给患者生活工作带来诸多不便,甚至还会造成严重的负面情绪,严重影响生活生存质量。因此文章就对当下与邻近的常见类型进行了分析,并重点围绕常染色体显性...
关键词：寻常型鱼鳞病 病理表现 检查 治疗 
寻常型鱼鳞病中医治疗进展被引量：1
《基层中医药》2023年第10期137-142,共6页梁靖蓓 郑晓微 陈奇祺 朱娴琼 黄钰蘅 区译文 杨忠华 
寻常型鱼鳞病是皮肤鱼鳞状干燥伴脱屑、痒痛,夏轻冬重的一种遗传性皮肤角化障碍疾病。21世纪初,关于遗传性鱼鳞病的发病机制探究已深入至基因层面,研究取得了较大突破,但至今关于本病仍存在许多亟需解决的问题。基于此,本文运用文献分析...
关键词：寻常型鱼鳞病 中医药 认识进展 治疗进展 
1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析被引量：1
《继续医学教育》2023年第6期161-164,共4页毛艳 钟伟龙 陈朝丰 简杏玲 于波 
深圳市医学重点学科建设经费资助项目(SZXK040);广东省自然科学基金面上项目(2021A1515011558)。
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和...
关键词：寻常型鱼鳞病 DNA突变分析 FLG基因 复合杂合突变 c.3321delA突变 c.6950_6957delCATCCCAT突变 
X-连锁无丙种球蛋白血症合并寻常型鱼鳞病患儿的临床及免疫学特征分析被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第5期395-400,共6页毛小兰 邓梦月 李悦 李玉璐 朱进 唐雪梅 毛华伟 
重庆英才青年拔尖人才项目(CQYC201905003);重庆市中青年医学高端人才项目(2019181)。
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)是BTK基因突变导致的原发性免疫缺陷病,寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因突变导致的不完全外显单基因遗传病,目前尚无共同发病的报道。该...
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 寻常型鱼鳞病 胃肠道疾病 全外显子测序 
寻常型鱼鳞病一家系5例被引量：1
《甘肃医药》2023年第2期184-185,192,共3页龙永春 李彬 杨银花 杨曦露 刘为 姜迎港 徐浩仁 唐根云 
2020年国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:S202012214008)。
寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传...
关键词：寻常型鱼鳞病 丝聚蛋白基因 常染色体显性遗传 
内皮蛋白、兜甲蛋白及角蛋白2e在三种鱼鳞病表皮中的表达
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第6期526-531,共6页李雪梅 李薇 李常兴 梁景耀 张锡宝 
国家自然科学基金面上项目(281071286);广东省自然科学基金(10151009503000002,S201104000592,2016A030313471)。
目的比较角蛋白鱼鳞病(KPI)与寻常型鱼鳞病(IV)和板层状鱼鳞病(LI)内皮蛋白(involucrin)、兜甲蛋白(loricrin)及角蛋白2e(K2e)的表达是否存在差异,与角化过度程度不一是否存在一定关系。方法以正常人为对照组,利用免疫组化半定量分析检...
关键词：角蛋白鱼鳞病 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 内皮蛋白 兜甲蛋白 角蛋白2e 
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