寻常型鱼鳞病一家系5例  

Five cases of a family with Ichthyosis Vulgaris

作　　者：龙永春 李彬 杨银花 杨曦露 刘为 姜迎港 徐浩仁 唐根云 Long Yongchun;Li Bin;Yang Yinhua;Yang Xilu;Liu Wei;Jang Yinggang;Xu Haoren;Tang Genyun

机构地区：[1]湖南医药学院,湖南怀化418000

出　　处：《甘肃医药》2023年第2期184-185,192,共3页Gansu Medical Journal

基　　金：2020年国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:S202012214008)。

摘　　要：寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病。

关 键 词：寻常型鱼鳞病 丝聚蛋白基因 常染色体显性遗传 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学]