板层状鱼鳞病

作品数：47被引量：44H指数：4
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新生儿板层状鱼鳞病1例的临床表现及其家系TGM1基因复合杂合变异分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期508-514,共7页张芳芳 孙波 赵新凤 张可刚 张佳磊 
目的探究1例新生儿板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)的临床表现及其家系基因转谷氨酰胺酶1TGM1的基因突变分析。方法回顾性分析2020年3月在枣庄市妇幼保健院就诊的1例患有LI的新生儿的临床资料进行分析。结果患儿TGM1基因存在c.234...
关键词：基因突变 TGM1基因 板层状鱼鳞病 
新生儿先天性板层状鱼鳞病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第2期118-119,共2页林建丰 王宪耀 
本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿,生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样,STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异,均为错义变异,其中c.1267C>A为未报道过的变异,家属放弃治疗后患儿很快死亡。
关键词：板层状鱼鳞病 TGM1基因 复合杂合变异 
内皮蛋白、兜甲蛋白及角蛋白2e在三种鱼鳞病表皮中的表达
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第6期526-531,共6页李雪梅 李薇 李常兴 梁景耀 张锡宝 
国家自然科学基金面上项目(281071286);广东省自然科学基金(10151009503000002,S201104000592,2016A030313471)。
目的比较角蛋白鱼鳞病(KPI)与寻常型鱼鳞病(IV)和板层状鱼鳞病(LI)内皮蛋白(involucrin)、兜甲蛋白(loricrin)及角蛋白2e(K2e)的表达是否存在差异,与角化过度程度不一是否存在一定关系。方法以正常人为对照组,利用免疫组化半定量分析检...
关键词：角蛋白鱼鳞病 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 内皮蛋白 兜甲蛋白 角蛋白2e 
CYP4F22基因突变致板层状鱼鳞病一例
《中华皮肤科杂志》2021年第12期1096-1098,共3页秦蓓 李钦峰 廉佳 
患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌...
关键词：鳞癣 板层状 DNA突变分析 CYP4F22基因 
中药药浴治疗板层状鱼鳞病1例被引量：4
《中医杂志》2021年第4期359-360,共2页苗芸凡 张蕊 何文凤 李长江 
报道采用中药药浴治疗板层状鱼鳞病患儿1例。患儿1岁时被诊断为鱼鳞病,后经治疗疗效不佳,使用外用润肤剂等出现皮肤瘙痒。采用中药药浴,以活血祛瘀、消风止痒为法,以当归苦参汤为主方加减,治疗3周后皮肤仅少许鳞屑,时有汗出,8周后皮肤光...
关键词：板层状鱼鳞病 中药药浴 当归苦参汤 活血祛瘀 消风止痒 病例报告 
1例先天性鱼鳞病新生儿的护理
《全科医学临床与教育》2020年第10期950-951,957,共3页傅程瑶 郭丹洁 杨巧平 
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期起病的有火棉胶婴儿、性联寻常性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病等[1]。新生儿先天性鱼鳞病发生率约1/300000[2],目前尚无特效的治疗,以温...
关键词：先天性鱼鳞病 新生儿期 寻常性鱼鳞病 精心护理 板层状鱼鳞病 火棉胶婴儿 干燥状态 外用药 
重症板层状鱼鳞病一例
《中国麻风皮肤病杂志》2020年第10期609-610,共2页彭敏 叶海燕 陈珊珊 文智洁 
云南省应用基础研究项目-中医联合专项(编号:2019FF002-070)。
患者,女,41岁。全身黑褐色片状鳞屑40余年,伴瘙痒3天。结合临床及组织病理检查,诊断符合板层状鱼鳞病。口服阿维A、药物封包治疗4周后病情好转。
关键词：阿维A 板层状鱼鳞病 
阿维A长期治疗儿童板层状鱼鳞病一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第6期355-357,共3页林玲 张丽丹 张锡宝 罗权 
2016广州市科技计划一般项目(编号:201607010340);2016广东省医学科研基金(编号:A2016542);2013广州市科技计划项目(编号:201300000188)
回顾性分析1例板层状鱼鳞病儿童服用阿维A后皮损改善情况。患者初始口服阿维A 5mg/d治疗半年效果不明显,后加量至10 mg/d,2周后疗效明显,黏着性鳞屑基本脱落。患儿口服阿维A已超过7年,暂未见明显生长发育迟缓。
关键词：阿维A 板层状鱼鳞病 儿童 
一家系板层状鱼鳞病TGM1基因突变分析被引量：1
《广东医学》2017年第23期3646-3648,共3页刘成 彭宇声 胡群 
广东省医学科学技术研究基金项目(编号:A2017423)
目的对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测。方法采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变...
关键词：板层状鱼鳞病 转谷氨酰氨酶1 基因 突变 
板层状鱼鳞病合并麻疹并发麻疹性肺炎1例
《中国医药指南》2017年第21期193-193,共1页王桂英 闵元 
板层状鱼鳞病是常染色体阴性遗传病，发病率为1/30000，出生或出生不久发生，此例患者属严重病例合并麻疹病情危重。因患者周身鳞屑厚呈盔甲样，伴出汗困难，合并麻疹时麻疹迟迟不发，在临床上少见，报道如下。
关键词：板层状鱼鳞病 麻疹 肺炎 
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