新生儿先天性板层状鱼鳞病1例  

Congenital lamellar ichthyosis in neonate : a case report

作　　者：林建丰 王宪耀[2] Lin Jianfeng;Wang Xianyao(Department of Neonatology,Pengpai Memorial Hospital,Shanwei 515400,China;Department of Pediatrics,Shantou Central Hospital,Shantou 515041,China)

机构地区：[1]海丰县彭湃纪念医院新生儿科,汕尾515400 [2]汕头市中心医院儿科,汕头515041

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第2期118-119,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿,生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样,STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异,均为错义变异,其中c.1267C>A为未报道过的变异,家属放弃治疗后患儿很快死亡。

关 键 词：板层状鱼鳞病 TGM1基因 复合杂合变异 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]