一家系板层状鱼鳞病TGM1基因突变分析  

作　　者：刘成[1] 彭宇声 胡群 

机构地区：[1]广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科,广东广州510517 [2]广州军区总医院附属157分院皮肤科,广东广州510510

出　　处：《广东医学》2017年第23期3646-3648,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省医学科学技术研究基金项目(编号:A2017423)

摘　　要：目的对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测。方法采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变成T,TGM1基因编码的蛋白第197位的脯氨酸转换成亮氨酸突变(p.Pro197Leu)。患者家庭成员未发现TGM1基因突变。结论 TGM1基因突变可能是本例LI患者的致病基因。

关 键 词：板层状鱼鳞病 转谷氨酰氨酶1 基因 突变 

分 类 号：R733.72[医药卫生—肿瘤]