先天性鱼鳞病

作品数：109被引量：90H指数：5
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产前超声以软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病1例报告并文献复习
《中国医师杂志》2025年第1期124-127,共4页张文雯 段仰灿 司广亮 
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0478);济宁市重点研发计划项目(2023YXNS225,2019SMNS004)。
目的探讨产前超声发现的1例以皮下软组织增厚为主要表现的先天性鱼鳞病(IC)的发病机制以及诊疗方法。方法回顾性分析该患儿的临床资料,并结合国内外文献复习总结。结果患儿早产,出生2 d后死亡,具鱼鳞病外观,于外院行全外显子测序检测提...
关键词：超声检查 产前 皮下软组织增厚 先天性鱼鳞病 
ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第1期9-14,共6页韩春雨 韩建文 
国家自然科学基金(编号:82260619);内蒙古自治区自然科学基金(编号:2022MS08005)。
目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及0.5%神经酰胺乳膏治疗效果。方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证。明确诊断后给予先证者外用0.5...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 ALOXE3基因 复合杂合突变 神经酰胺乳膏 
ALOXE3基因突变致轻型常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第11期761-764,共4页曾琴 卢芳琪 王雨蒙 何伟 曹巧玉 陈付英 王树翠 黄海生 李明 
国家自然科学基金(编号:82073422,82273504)。
目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况。方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证。结果:在患者DNA中检测到ALOXE3基...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 ALOXE3基因 复合杂合突变 
基因编辑技术在皮肤再生中的研究进展
《皮肤科学通报》2024年第5期508-512,共5页方伶丽 羊逸飞 陈雁雁 郑允文 李遇梅 
江苏省医学重点学科建设单位项目(JSDW202229)。
基因编辑是对特定基因进行精确修改从而改变生物体遗传信息和表现型特征的技术,在皮肤再生领域应用前景巨大,为皮肤结构破坏而产生的难治性疾病带来全新的应对思路。本文阐述了基因编辑技术的研究现状并重点阐述其在皮肤再生疗法治疗大...
关键词：基因编辑 皮肤再生 大疱性表皮松解症 常染色体隐性先天性鱼鳞病 创面愈合 
2例新生儿先天性鱼鳞病的护理
《当代护士（下旬刊）》2024年第6期116-118,共3页陈丽 胡红新 王超月 
对2例先天性鱼鳞病患儿采取安置暖箱、脉搏血氧监护、皮肤护理、抗感染治疗等措施的同时,在患处局部外涂海藻酸钠修护敷料,用0.9%氯化钠涂眼、口等,分别治疗10 d和11 d后,2例患儿皮肤较前好转,且未发生感染,予以出院。
关键词：新生儿 先天性鱼鳞病 护理 
CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道
《罕见病研究》2023年第2期290-293,共4页刘娟 莫然 刘依和 黄昕 高萌 杨勇 陈志明 
国家自然科学基金(81903195)。
CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 CERS3基因 外显子缺失 阿维A 
产前诊断先天性鱼鳞病一例
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期566-567,共2页方悦 陈书文 陈健 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201612027);深圳市医学重点学科(SZXK052)。
孕妇,24岁,流产2次,孕妇及其配偶非近亲结婚,且双方均无家族遗传病史,无特殊体征。孕妇早孕期间无药物中毒或辐射暴露史。定期产前检查,孕早期和中期唐氏筛查、胎儿无创基因检测均为低风险,地中海贫血筛查、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测.
关键词：先天性鱼鳞病 非近亲结婚 定期产前检查 家族遗传病史 唐氏筛查 地中海贫血筛查 产前诊断 药物中毒 
先天性鱼鳞病产前诊断1例并文献复习被引量：1
《临床医学进展》2023年第4期6787-6792,共6页贺艺璇 宋文静 张雯丽 王丽杉 王言奎 
目的:通过分析先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)的临床表现、体征、产前筛查资料、诊疗过程及妊娠结局,结合国内外文献,总结最新诊疗方法,进而提升对该疾病的认识,以及产前诊断水平。研究青岛大学附属医院收治的1例先天性鱼鳞病的...
关键词：先天性鱼鳞病 产前诊断 染色体G显带核型分析 全基因组芯片技术 
一例ALOXE3基因复合杂合突变所致先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第3期605-608,共4页陈坤琦 王丹 蔺艳婷 薛萌 张爱梅 
目的研究1例常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(ARCI)新生儿的临床表型及遗传学特征。方法回顾分析1例先天性鱼鳞病患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿生后表现为全身皮肤潮红,伴有白色细鳞屑。全外显子组测序结果显示患者携带ALOXE3...
关键词：鱼鳞病 基因变异 ALOXE3基因 婴儿 新生 
1例复合型先天性鱼鳞病患儿的多学科团队协作护理
《当代护士（中旬刊）》2023年第2期138-140,共3页蔡香莲 丁玲莉 李畅妍 张敏 
总结了1例复合型先天性鱼鳞病患儿的护理要点,主要包括皮肤保湿、促进皮肤愈合、防治感染、营养供应和减轻疼痛等。护理涉及多个学科,通过组建多学科团队,成立微信工作群来共同探讨最优护理方案。每日根据患儿情况,制定具体护理措施清单...
关键词：先天性鱼鳞病 多学科团队 护理 
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