外显子缺失

作品数：51被引量：89H指数：5
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伴CTNNB1基因第3号外显子缺失-倒置复杂性突变的韧带样纤维瘤病1例
《中华病理学杂志》2025年第3期287-289,共3页董磊 顾怡瑾 王中玉 王华枫 谢嘉玲 
韧带样纤维瘤病源于纤维母细胞/肌纤维母细胞,多发生于四肢、腹壁等处。散发性韧带样纤维瘤病肿瘤细胞常有CTNNB1基因突变。本文报道1例29岁女性患者的髂前上棘皮下韧带样纤维瘤病检出CTNNB1缺失-倒置复杂性突变。本例因β-catenin免疫...
关键词：韧带样纤维瘤病 肌纤维母细胞 氨基酸变异 免疫组织化学 髂前上棘 基因突变 倒置 二代测序 
上海地区临床实验室运动神经元存活基因外显子缺失项目检测能力的室间质量评价分析
《现代检验医学杂志》2024年第6期223-228,共6页张芃胤 权静 肖艳群 鲍芸 
上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(沪卫人事[2022]65号);上海市临床检验中心学科人才培养计划(2024RCJH-02)。
目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 外显子缺失 室间质量评价 
IKBKG基因变异致NEMO-5号外显子缺失的自身炎症综合征一例并文献复习
《国际儿科学杂志》2024年第11期786-789,共4页陈维清 李晓忠 沈芸妍 朱赟 崔宁迅 戴小妹 
目的分析NEMO-5号外显子缺失的自身炎症综合征(NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome,NEMO-NDAS)的临床特征、遗传学特点及治疗效果。方法回顾分析1例确诊为NEMO-NDAS患儿的临床资料,并复习相关文献。该患儿,女,就诊年龄为1...
关键词：儿童 自身炎症性疾病 IKBKG基因 
S100钙结合蛋白A6对EGFR 19号外显子缺失的人肺腺癌细胞吉非替尼耐药性的影响
《实用心脑肺血管病杂志》2024年第7期71-74,共4页李洁 王婷 李琦 
陕西省重点研发计划项目(2022SF-539);西安市科技计划项目(23YXYJ0023);西安市人民医院(西安市第四医院)科研孵化基金立项项目(FZ-91,CX-34)。
目的分析S100钙结合蛋白A6(S100A6)对EGFR 19号外显子缺失的人肺腺癌细胞吉非替尼耐药性的影响。方法本实验时间为2023年6—12月。取对数生长期EGFR 19号外显子缺失的人肺腺癌细胞PC9细胞和人正常肺上皮细胞BEAS-2B细胞,采用qRCR法检测...
关键词：肺腺癌 S100钙结合蛋白A6 表皮生长因子受体基因 吉非替尼 耐药性 
CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道
《罕见病研究》2023年第2期290-293,共4页刘娟 莫然 刘依和 黄昕 高萌 杨勇 陈志明 
国家自然科学基金(81903195)。
CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上...
关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 CERS3基因 外显子缺失 阿维A 
FBN1基因c.4336G>A突变导致35号外显子缺失可能引发马方综合征
《中华检验医学杂志》2022年第12期1227-1232,共6页李金洁 杨柳 刁艳君 王娟 李蕊 周磊 刘家云 
目的探究1例马方综合征家系的遗传学病因及检出突变c.4336G>A对原纤维蛋白-1(FBN1)基因剪接效应的影响。方法对2019年8月就诊于空军军医大学西京医院心血管外科的1例胸主动脉夹层动脉瘤患者,采用多重PCR联合二代测序技术对其进行遗传性...
关键词：马方综合征 二代测序 剪接突变 
一个IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期864-867,共4页赵干业 陈晨 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划(202102310391);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplifica...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 单外显子缺失 产前诊断 
凋亡相关蛋白激酶样蛋白1低甲基化对表皮生长因子受体19外显子缺失突变型肺癌患者预后的影响被引量：2
《中华肿瘤杂志》2021年第12期1264-1268,共5页冯阳阳 杨燕 王艳阳 白雪红 海平 赵仁 
目的探讨凋亡相关蛋白激酶样蛋白1(DAPL1)低甲基化对表皮生长因子受体19外显子(EGFR Del19)缺失突变型肺癌患者预后的影响。方法收集基因组数据共享(GDC)TCGA肺腺癌、TCGA肺腺癌、TCGA肺癌数据库中肺癌患者的临床病理资料,分析DAPL1甲...
关键词：肺肿瘤 凋亡相关蛋白激酶样蛋白1 表皮生长因子受体 外显子19缺失突变 预后 
CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第11期1707-1709,共3页张志华 王兰 周霄颖 郑必霞 林谦 
国家自然科学基金(81600405)。
肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 外显子缺失 
埃克替尼治疗EGFR不同突变类型晚期肺腺癌的疗效分析被引量：2
《现代肿瘤医学》2021年第6期961-964,共4页朱金秀 谢强 乐雨银 钟爱虹 
福州市临床医学中心资助项目(编号:2018080305)。
目的:回顾分析埃克替尼一线治疗EGFR不同突变类型肺腺癌患者的疗效是否存在差异。方法:收集福州肺科医院2016年01月至2017年12月确诊EGFR突变肺腺癌患者79例,EGFR 19外显子缺失33例,21外显子突变46例,均予口服“埃克替尼125 mg tid”治...
关键词：埃克替尼 肺腺癌 表皮生长因子(EGFR) 19外显子缺失 21外显子突变 
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