CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例  

作　　者：张志华 王兰 周霄颖 郑必霞[2] 林谦 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210029 [2]南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,江苏南京210029

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第11期1707-1709,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：国家自然科学基金(81600405)。

摘　　要：肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。

关 键 词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 外显子缺失 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]