运动神经元存活基因

作品数：51被引量：196H指数：7
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相关作者：宋昉瞿宇晋王红金煜炜白晋丽更多>>
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相关期刊：《临床儿科杂志》《中国组织化学与细胞化学杂志》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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上海地区临床实验室运动神经元存活基因外显子缺失项目检测能力的室间质量评价分析
《现代检验医学杂志》2024年第6期223-228,共6页张芃胤 权静 肖艳群 鲍芸 
上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(沪卫人事[2022]65号);上海市临床检验中心学科人才培养计划(2024RCJH-02)。
目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 外显子缺失 室间质量评价 
育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析
《中国计划生育学杂志》2024年第12期2939-2943,2968,共6页马鹏鹏 卢婉 刘艳秋 傅庆子 邹永毅 杨必成 
江西省卫生健康委普通科技计划(202310992)。
目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(M...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 荧光定量PCR 携带者筛查 产前诊断 
1例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症先证者病例分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第4期55-61,共7页冯拓宇 詹英杰 梁成鸿 林青 徐文瑜 
目的本研究重点关注一例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光PCR技术(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)、荧...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 携带者筛查 遗传咨询 异卵双胞胎 
正常个体中SMN1和SMN2基因拷贝数变化的研究
《医药论坛杂志》2024年第20期2135-2138,2146,共5页郭谦楠 廖世秀 王莉 王红丹 娄桂予 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202302005);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210057)。
目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元存活蛋白 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 
沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1928-1931,共4页李桃桃 穆小荣 孙悦 马德军 邸文治 
目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021...
关键词：脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 运动神经元存活基因1 孕妇携带者 
淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1486-1490,共5页韩佳佳 边姗姗 魏欣 刘娜 牟凯 
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 运动神经元存活基因 
萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变发生率及分布特征被引量：1
《中国妇幼保健》2024年第11期2075-2078,共4页欧阳宁 钟丽群 李彦琳 陈海萍 何蓉 刘红宇 
江西省卫生健康委科技计划项目(SKJP220211053)。
目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基...
关键词：育龄妇女 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 产前诊断 萍乡市 
新疆地区3302例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断
《重庆医学》2024年第10期1508-1511,1518,共5页张翠珍 刘璇 李慧君 李阳 杨璐嘉 薛淑媛 
乌鲁木齐市卫生健康委员会科技计划项目(202106)。
目的对新疆地区3302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率。方法对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29089例孕妇进行宣教,其中3302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量PCR技术检测运动神经元存活...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 多重连接探针扩增 携带者筛查 拷贝数 
荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用
《实用医学杂志》2023年第23期3127-3131,共5页李少英 何健淳 赵耿烨 冼嘉嘉 黄玲玲 何文智 马晓燕 张慧敏 张敏聪 黎青 
广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2021A1515220152)。
目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplificatio...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 基因诊断 
脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例
《海南医学》2023年第19期2860-2862,共3页倪静逸 钟秀 周晟泽 张怡君 彭雪娟 胡雪 邓春雷 
胚胎干细胞湖北省重点实验室开放课题(编号:2022ESOF021);湖北省十堰市太和医院博士启动基金(编号:2021-GXL-001);湖北省教育厅重点项目(编号:D20222102)。
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(su...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 产前诊断 
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