魏欣

作品数：9被引量：37H指数：4
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供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断新生儿产前基因筛查脊髓性肌萎缩症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《医师在线》《中华检验医学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划更多>>
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山东淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症筛查及产前诊断分析
《华南预防医学》2024年第9期868-870,874,共4页魏欣 张良忠 韩佳佳 牟凯 
2023年度淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义。方法采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为杂合缺失...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 携带者筛查 产前诊断 
淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1486-1490,共5页韩佳佳 边姗姗 魏欣 刘娜 牟凯 
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 运动神经元存活基因 
5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1223-1228,共6页刘娜 李萍 王新敬 李雨雨 吕国健 许佳 魏欣 牟凯 
山东省医药卫生发展计划(202111000225);淄博市妇幼保健协会基金项目(202106)
目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结...
关键词：眼皮肤白化病 TYR基因 TYRP1基因 全外显子组测序 
淄博市4358名汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征分析
《医师在线》2023年第4期27-30,共4页李毅 王娜 魏欣 邵俊俊 王夏烨 牟凯 
目的探讨淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性,旨在为淄博地区育龄女性的叶酸增补方案提供个体化指导与分子学理论依据,指导孕期保健。方法选...
关键词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 育龄女性 出生缺陷 
淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：9
《听力学及言语疾病杂志》2021年第5期531-534,共4页韩佳佳 胡林 刘轶 魏欣 牟凯 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS380);国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12S...
关键词：新生儿 遗传性聋 基因 突变 筛查 
淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第6期671-674,710,共5页牟凯 魏欣 刘轶 刘雁泽 
目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见...
关键词：遗传性耳聋 新生儿 基因突变频率 
淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
《华南预防医学》2019年第6期548-550,共3页许佳 胡书新 朱峰 魏欣 董丽萍 牟凯 
淄博市科学技术发展计划资助（2016kj010059）;山东省医药卫生科技发展计划资助（2016WS0740）;国家重点研发计划资助（2018YFC0114703）
目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔...
关键词：G6PD FMCA 一代测序 基因突变 
BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用被引量：8
《中华检验医学杂志》2018年第2期88-91,共4页牟凯 刘轶 魏欣 刘娜 
目的探讨产前BoBs（BACs-on-Beads？）技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行...
关键词：染色体缺失 产前诊断 核型分析 
产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期332-335,共4页牟凯 刘轶 魏欣 
目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 染色体微缺失综合征 
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