刘轶

作品数：10被引量：54H指数：5
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供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断新生儿基因筛查微阵列分析唐氏综合征更多>>
发文领域：医药卫生金属学及工艺更多>>
发文期刊：《中外医疗》《中华检验医学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第11期1962-1966,共5页吕国健 刘轶 刘娜 李毅 孙学成 牟凯 
国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体(sSMC)及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对...
关键词：额外标记小染色体 G显带分析 染色体微阵列分析 
淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：9
《听力学及言语疾病杂志》2021年第5期531-534,共4页韩佳佳 胡林 刘轶 魏欣 牟凯 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS380);国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12S...
关键词：新生儿 遗传性聋 基因 突变 筛查 
染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析被引量：10
《生殖医学杂志》2021年第2期161-165,共5页刘轶 刘艳 李毅 刘娜 杨庆慧 牟凯 
国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产...
关键词：产前诊断 羊水细胞 染色体微阵列分析 
淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第6期671-674,710,共5页牟凯 魏欣 刘轶 刘雁泽 
目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见...
关键词：遗传性耳聋 新生儿 基因突变频率 
伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第1期22-25,共4页刘轶 文娟 刘娜 牟凯 程翠云 
国家重点研发计划(2018YFC0114703)
目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽...
关键词：产前诊断 室间隔缺损 SNParray FISH 7q11.23q21.3三体 
BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用被引量：8
《中华检验医学杂志》2018年第2期88-91,共4页牟凯 刘轶 魏欣 刘娜 
目的探讨产前BoBs（BACs-on-Beads？）技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行...
关键词：染色体缺失 产前诊断 核型分析 
产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期332-335,共4页牟凯 刘轶 魏欣 
目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 染色体微缺失综合征 
淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查被引量：6
《山东医药》2015年第47期92-93,共2页许佳 牟凯 刘轶 李毅 刘继红 
目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmo...
关键词：17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析被引量：3
《中外医疗》2015年第7期186-188,共3页许佳 刘轶 牟凯 
目的了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9 061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、u E33项...
关键词：唐氏综合征 游离雌三醇 检出率 假阳性率 筛查效率 
淄博地区中孕期三联血清学产前筛查工作的初步探讨被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第1期50-51,共2页牟凯 许佳 刘轶 
目的统计淄博市开展的中孕期三联血清学产前筛查和产前诊断的工作情况,比较两联和三联筛查方案在我市的筛查性能,验证三联筛查方案在本地人群中的可行性和有效性,评估其成本效益。方法回顾分析2011年3月至2011年11月4609例孕妇产前二联...
关键词：中孕期 产前筛查 筛查效率 产前诊断 
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