G显带分析

作品数：44被引量：16H指数：2
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联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第11期1962-1966,共5页吕国健 刘轶 刘娜 李毅 孙学成 牟凯 
国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体(sSMC)及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对...
关键词：额外标记小染色体 G显带分析 染色体微阵列分析 
产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期42-45,共4页张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星 
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及...
关键词：嵌合型12号染色体三体 染色体G显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术 
49,XXXYY克氏综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期406-406,共1页李林飞 梅世月 宋银森 李东晓 张耀东 李娴 霍志连 
国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关项目(182102310418).
男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺...
关键词：克氏综合征 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 呼吸困难 氧饱和度 新生儿肺炎 G显带分析 
染色体异常一家系
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期915-915,共1页邓代千 韩彦龙 孙凯 王静 
患儿男,12岁,身高127cm,头围51cm,鼻根低平、招风耳,语言障碍,只能发“啊”音,牙齿发育不良,排列不齐,流口水,智力低下(因不会说话未做IQ测定),肌张力低下,有时发作癫痫,每次持续20min左右。患儿父母为非近亲结婚,无致畸因素。外周血常...
关键词：染色体异常 家系 患儿父母 肌张力低下 G显带分析 语言障碍 发育不良 智力低下 
47，XX，t（8；18）＋mar一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期615-615,共1页王娜 刘丽丽 盛晴 许壹婷 臧展 许蓬 
患者 女，32岁，身高162cm。婚后8年未孕，表型及智力发育未见明显异常，月经周期正常，子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史，无不良妊娠史，否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查：取患者外周血3mL肝素抗凝，...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 不良妊娠史 染色体制备 G显带分析 智力发育 月经周期 卵巢发育 
46，XY，t（7；13）（q34；q22）一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期413-413,共1页封纪珍 魏淑彦 杨会欣 李天洁 
患者男，27岁，其妻孕2产0，两次均于孕50^＋天胎停育,夫妻双方来我院就诊。细胞遗传学检查：在夫妻双方知情同意下取双方外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析。
关键词：细胞遗传学检查 夫妻双方 G显带分析 细胞培养 胎停育 外周血 
1例1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析被引量：5
《中华实用诊断与治疗杂志》2018年第1期74-76,共3页吴东 李涛 侯巧芳 时伟丽 王鑫 张朝阳 杨艳丽 刘红丽 廖世秀 
河南省科技攻关项目(162102310294);河南省医学科技攻关项目(201602249)
目的明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制。方法高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic ...
关键词：1p36微缺失综合征 产前诊断 微阵列比较基因杂交技术 断裂点区域序列分析 常规G显带分析 
46，XY，t（7；13）（q34；q22）一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期33-33,共1页封纪珍 魏淑彦 杨会欣 李天洁 
先证者男，27岁．其妻孕2产0．两次均于孕50＋天发生胚胎停育。 细胞遗传学检查：在获得其知情同意后．抽取双方的外周血样．常规细胞培养，收获制片，G显带分析。
关键词：细胞遗传学检查 G显带分析 胚胎停育 细胞培养 先证者 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期617-618,共2页刘淑兰 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，...
关键词：染色体异常核型 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精液常规检查 近亲结婚 染色体制备 G显带分析 
染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期168-168,共1页黎文婷 郭智彬 张小珍 霍小春 乐萍 陈卡 
患儿 男,3岁3个月，因精神发育迟缓就诊。查体：外貌无明显异常，身高、体最较同龄儿偏低，不会走路和说话，对外界反应差。细胞遗传学检查：在征得其监护人知情同意后，抽取患儿外周血样3mL,常规外周血淋巴细胞培养72h，制备染色体，G...
关键词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精神发育迟缓 G显带分析 分裂相 监护人 患儿 
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