1例1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析  

作　　者：吴东 李涛 侯巧芳 时伟丽 王鑫 张朝阳 杨艳丽 刘红丽 廖世秀 

机构地区：[1]郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所,郑州450003

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2018年第1期74-76,共3页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：河南省科技攻关项目(162102310294);河南省医学科技攻关项目(201602249)

摘　　要：目的明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制。方法高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异,使用RepeatMasker软件分析断裂点区域序列特征,并与美国加州大学圣塔克鲁兹分校基因组数据库进行比较。结果 G显带核型分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型未见异常;aCGH分析结果显示胎儿1p36.33-36.32区域存在2.8 Mb杂合性缺失,且包含4个功能基因,其父母基因组DNA未见拷贝数目异常;断裂点区域序列分析结果显示,断裂点区域序列GC含量升高,含有7个富含GC的短串联重复序列,包含12种Alu重复单位共32个Alu序列。结论胎儿1p36区域缺失为新发突变,具有致病性,可能与富含GC的短串联重复序列参与缺失的形成有关。

关 键 词：1p36微缺失综合征 产前诊断 微阵列比较基因杂交技术 断裂点区域序列分析 常规G显带分析 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]