染色体异常一家系  

作　　者：邓代千[1] 韩彦龙[1] 孙凯[1] 王静[1] 

机构地区：[1]牡丹江医学院生物教研室,黑龙江150711

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第6期915-915,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,12岁,身高127cm,头围51cm,鼻根低平、招风耳,语言障碍,只能发“啊”音,牙齿发育不良,排列不齐,流口水,智力低下(因不会说话未做IQ测定),肌张力低下,有时发作癫痫,每次持续20min左右。患儿父母为非近亲结婚,无致畸因素。外周血常规G显带分析,患儿核型为46,XY,-12,+del(12)(q+)(图1)。

关 键 词：染色体异常 家系 患儿父母 肌张力低下 G显带分析 语言障碍 发育不良 智力低下 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]