肌张力低下

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染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期294-296,共3页张强 李娴 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤 吕楠 杨海花 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628;LHGJ20220746)。
Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天...
关键词：Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓 
EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型1例
《中华儿科杂志》2025年第2期206-208,共3页谢浩强 吴凤敏 列锦艮 徐凤丹 何晓光 李宁 
患儿,男,31分钟龄。胎儿期表现为重度生长受限,出生后表现为宫内发育迟缓(出生体重、头围、身长均低于同胎龄、同性别第3百分位)、小头畸形、鼻梁低、眼距宽、肌张力低下,可见全身花斑纹改变。实验室检查肾功能异常;头颅磁共振成像提示...
关键词：小头畸形 肌张力低下 髓鞘形成 脑萎缩 宫内发育迟缓 眼距 基因纯合 胎儿期 
揭秘人巨细胞病毒
《科学生活》2025年第1期56-57,共2页柯金山 王莹莹 
案例一:张某,男,年龄13天,出生时胎龄38周,出生体重2.5公斤。张某的母亲为初产妇,未进行产前检查。怀孕约14周时,她出现过轻微的流感样症状,但未引起重视。新生儿出生后,表现为肌张力低下、呼吸急促、皮肤略显苍白,伴有黄疸、肝脾肿大...
关键词：皮肤出血点 近期感染 流感样症状 肌张力低下 产前检查 肝脾肿大 脑室扩张 钙化灶 
浙江小胖威利罕见病关爱中心:小胖威利关爱日活动在浙大儿院举行
《大社会》2024年第11期51-51,共1页
小胖威利综合征,一个听上去有些可爱的名字,但却是一种罕见的先天性疾病,会引起一系列食欲、身体、精神和行为问题。近日,浙江小胖威利罕见病关爱中心组织了来自全国44个小胖威利综合征患儿家庭在浙江大学医学院附属儿童医院参加了小胖...
关键词：罕见病 食欲亢进 新生儿期 附属儿童医院 肌张力低下 浙江大学医学院 先天性疾病 患儿家庭 
婴幼儿肌张力低下的康复评估与治疗进展
《中国中西医结合儿科学》2024年第5期414-419,共6页徐浩繁 钟增泉 赖燕媚 李威 张欣 历虹 杨帆 李翌鸣 吕智海 
2023年龙岗区医疗卫生技术攻关项目(LGKCYLWS2023006);龙岗区医疗卫生科技计划项目[LGWJ2021-(55)、LGWJ2021-(63)、LGWJ2021-(68)、LGWJ2023-(57)、LGWJ2023-(65)];深圳市龙岗区妇幼保健院科研启动资金项目(Y2024010);中国康复医学会2023年度科研课题计划(KFKT-2023-034)。
婴幼儿肌张力低下伴发育迟缓是全面发育迟缓的早期症状和敏感体征,是神经发育障碍性疾病、遗传代谢性疾病的早期临床表现之一,且发病率较高。根据神经肌肉损害和累及的部位,将肌张力低下分为中枢性、外周性和混合性3个类型。在进行肌张...
关键词：肌张力低下 全面发育迟缓 康复评估 活动和参与能力 儿童 
先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析
《山西医科大学学报》2024年第8期1062-1066,共5页邓璐瑶 叶超群 代青梅 王昶 胡晓峰 王燕 张健 黄会芝 
山南市科技计划基金项目(SNSBJKJJHXM2023014)。
目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要...
关键词：先天性肌张力低下 新生儿 基因检测 遗传性疾病 早期诊断 
UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1453-1458,共6页赖明昱 弓毅谷 叶新华 
目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床...
关键词：UNC80基因 ZIC1基因 婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型 结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭 
SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第3期216-218,共3页孙明芳 罗优优 
浙江省医药卫生科技计划项目:2024KY1171。
1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。...
关键词：肌张力低下 附属儿童医院 水样便 喂养困难 浙江大学医学院 抗生素治疗 康复训练 呼吸道感染 
PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期565-570,共6页王炳辉 隋静 董继承 张肖 韩萌萌 刘世国 
国家自然科学基金(81371499);青岛市卫计委医药科研指导计划(2016-WJZD067)。
目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测...
关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征 磷脂酰肌醇多聚糖 PIGN基因 全外显子组测序 
臧福科教授皮部推拿治疗脑卒中急性期肌张力低下的机制、经验
《实用心脑肺血管病杂志》2024年第4期76-79,共4页郭芮含 李侠 李多多 杨晓明 
北京中医药薪火传承“3+3”工程刘寿山名家研究室(2022-SZ-A-50)。
肌张力低下是脑卒中软瘫期患者的主要临床表现之一,常在脑卒中急性期出现,且软瘫期过长、肌张力长期未提高是脑卒中患者常见且棘手的问题。有循证证据表明,康复治疗是降低脑卒中患者致残率最有效的方法,但软瘫状态下可选择的简便、经济...
关键词：卒中 肌张力低下 软瘫 皮部推拿 综述 
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